Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q23.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 87 050 202–87 094 843 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 44,6 kb
Baltymas
558 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
GDH, GDH1, hGDH1
Ankstesni simboliai
GLUD
MANE Select transkriptas
ENST00000277865.5NM_005271.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hiperinsulinizmas

    • Salelių ląstelių adenomatozėAutosominis dominantinis

      Sporadinis arba paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis židininiu arba difuziniu Langerhanso salelių ląstelių dauginimusi kasoje. Dėl jo išsivysto hiperinsulinemija ir hipoglikemija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GLUD1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra GLUD1. GLUD1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 86 572 523 iki 87 572 522.Chromosoma 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86 654 518–86 700 020, tiesioginė grandinėOPN4: 86 654 518–86 666 460, tiesioginė grandinėOPN4LDB3: 86 666 664–86 736 903, tiesioginė grandinėLDB3BMPR1A: 86 755 751–86 932 825, tiesioginė grandinėBMPR1AMMRN2: 86 935 540–86 969 481, atvirkštinė grandinėMMRN2SNCG: 86 955 753–86 963 264, tiesioginė grandinėSNCGADIRF: 86 968 432–87 007 922, tiesioginė grandinėADIRFFAM25A: 87 020 238–87 060 609, tiesioginė grandinėFAM25AGLUD1: 87 050 202–87 094 843, atvirkštinė grandinėGLUD1SHLD2: 87 094 006–87 191 478, tiesioginė grandinėSHLD2NUTM2A: 87 225 448–87 236 908, tiesioginė grandinėNUTM2ANUTM2D: 87 357 720–87 370 695, tiesioginė grandinėNUTM2DMINPP1: 87 504 859–87 555 094, tiesioginė grandinėMINPP1GLUD1 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 13: 87 050 202–87 051 870, 1 669 baziųEksonas 12: 87 053 342–87 053 404, 63 baziųEksonas 11: 87 057 691–87 057 782, 92 baziųEksonas 10: 87 059 150–87 059 273, 124 baziųEksonas 9: 87 060 161–87 060 241, 81 bazėEksonas 8: 87 060 688–87 060 825, 138 baziųEksonas 7: 87 060 915–87 061 052, 138 baziųEksonas 6: 87 062 656–87 062 835, 180 baziųEksonas 5: 87 068 063–87 068 157, 95 baziųEksonas 4: 87 074 551–87 074 614, 64 baziųEksonas 3: 87 075 968–87 076 023, 56 baziųEksonas 2: 87 076 576–87 076 656, 81 bazėEksonas 1: 87 094 325–87 094 843, 519 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 44,6 kb geno; 1 677 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GLUD1

7

GLUD1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,6 kb GLUD1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GLUD1 genas: glutamate dehydrogenase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1 genas: glutamate dehydrogenase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/glud1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test