Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OTC

ornithine transcarbamylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 38 352 604–38 421 446 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 68,8 kb
Baltymas
354 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select transkriptas
ENST00000039007.5NM_000531.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Karbamido ciklo sutrikimas

    • Genetinė įgimta medžiagų apykaitos liga, kuriai būdingas vieno iš karbamido ciklui būtinų fermentų trūkumas. Dėl to organizme kaupiasi amoniakas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Azoto surišimo terapija (natrio benzoatas, glicerolio fenilbutiratas / Ravicti); dieta su ribotu baltymų kiekiu ir esminių aminorūgščių papildymu; avarinės hiperamonemijos gydymo schemos; kepenų transplantacija (išgydanti); OTC mRNR terapijos tyrimai; karglumo rūgštis NAGS trūkumui gydyti

Kaip išdėstytas OTC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra OTC. OTC ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 37 887 025 iki 38 887 024.Chromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, tiesioginė grandinėH2AP: 37 990 779–37 991 314, tiesioginė grandinėH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, tiesioginė grandinėH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, tiesioginė grandinėSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, atvirkštinė grandinėSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, atvirkštinė grandinėRPGROTC: 38 352 604–38 421 446, tiesioginė grandinėOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, tiesioginė grandinėTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, tiesioginė grandinėMID1IP1OTC diagrama: 10 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 38 352 604–38 352 773, 170 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 38 367 291–38 367 429, 139 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 38 369 796–38 369 877, 82 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 38 381 342–38 381 429, 88 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 38 401 275–38 401 428, 154 bazių. 7 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 38 403 618–38 403 740, 123 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 38 408 742–38 408 795, 54 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 38 408 876–38 409 025, 150 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 38 411 862–38 411 999, 138 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 38 421 023–38 421 446, 424 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. Išvardyti12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 68,8 kb geno; 1 065 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OTC

182

OTC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,8 kb OTC geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (49)

Čia pateikiami OTC variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A208Tc.622G>AEksonas 638 403 699Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A209Vc.626C>TEksonas 638 403 703Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A233Vc.698C>TEksonas 738 408 776Tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.3G>AEksonas 138 352 699Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.77+1G>AIntronas 138 352 774Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.298+2T>GIntronas 338 369 879Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.540+1G>AIntronas 538 401 429Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.540+265G>AIntronas 538 401 693Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.663+1G>TIntronas 638 403 741Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.663+2T>CIntronas 638 403 742Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 49 OTC variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OTC genas: ornithine transcarbamylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC genas: ornithine transcarbamylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/otc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test