Genas
MPC1
mitochondrial pyruvate carrier 1
- HGNC 21606(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000060762(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 51660(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q27
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 166 364 919–166 382 940 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 18 kb
- Baltymas
- 109 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
- Ankstesni simboliai
- BRP44L
- MANE Select transkriptas
- ENST00000360961.11NM_016098.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MPC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumas
- Mitochondrijų piruvato pernašos baltymo trūkumasAutosominis recesyvinis
Sukelia MPC1 variantai, kurie gali sukelti laktacidozę ir vystymosi vėlavimą.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti gauti specialisto patarimus dėl mitybos.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas MPC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,9 kb iš 18 kb geno; 330 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MPC1
5
MPC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 18 kb MPC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MPC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MPC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MPC1 genas: mitochondrial pyruvate carrier 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mpc1
Dante Labs. MPC1 genas: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mpc1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites