Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p13
Koordinatės
Chromosoma 11: 34 916 618–34 996 128 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 79,5 kb
Baltymas
501 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select transkriptas
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumas

    • Piruvato dehidrogenazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PDHA1 variantai (X chromosomoje susietas, dažnai atsiranda vaikui naujai) arba PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ar LIAS variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, vystymosi vėlavimą, traukulius ir judesio sutrikimus.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti ketogeninę dietą, vengti didelių angliavandenių kiekių ir skirti tiaminą jautriems variantams.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PDHX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PDHX. PDHX ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 34 456 373 iki 35 456 372.Chromosoma 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34 438 709–34 472 061, tiesioginė grandinėCATELF5: 34 478 791–34 525 193, atvirkštinė grandinėELF5EHF: 34 617 044–34 663 386, tiesioginė grandinėEHFAPIP: 34 853 094–34 916 520, atvirkštinė grandinėAPIPPDHX: 34 916 618–34 996 128, tiesioginė grandinėPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, tiesioginė grandinėCD44SLC1A2: 35 251 205–35 420 063, atvirkštinė grandinėSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, atvirkštinė grandinėPAMR1PDHX diagrama: 11 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 34 916 618–34 916 815, 198 baziųEksonas 2: 34 931 404–34 931 484, 81 bazėEksonas 3: 34 947 506–34 947 606, 101 bazėEksonas 4: 34 957 384–34 957 583, 200 baziųEksonas 5: 34 960 420–34 960 518, 99 baziųEksonas 6: 34 966 640–34 966 814, 175 baziųEksonas 7: 34 970 139–34 970 286, 148 baziųEksonas 8: 34 978 124–34 978 182, 59 baziųEksonas 9: 34 984 570–34 984 728, 159 baziųEksonas 10: 34 992 315–34 992 379, 65 baziųEksonas 11: 34 994 914–34 996 128, 1 215 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 79,5 kb geno; 1 506 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDHX

22

PDHX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,5 kb PDHX geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDHX genas: pyruvate dehydrogenase complex component X. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX genas: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdhx

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test