Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p14.3
Koordinatės
Chromosoma 3: 58 427 630–58 433 832 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 6,2 kb
Baltymas
359 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PDHE1B, E1beta
MANE Select transkriptas
ENST00000302746.11NM_000925.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumas

    • Piruvato dehidrogenazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PDHA1 variantai (X chromosomoje susietas, dažnai atsiranda vaikui naujai) arba PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ar LIAS variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, vystymosi vėlavimą, traukulius ir judesio sutrikimus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti ketogeninę dietą, vengti didelių angliavandenių kiekių ir skirti tiaminą jautriems variantams.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PDHB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra PDHB. PDHB ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 57 930 731 iki 58 930 730.Chromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57 755 450–57 931 461, tiesioginė grandinėSLMAPFLNB: 58 008 398–58 172 251, tiesioginė grandinėFLNBDNASE1L3: 58 191 375–58 214 697, atvirkštinė grandinėDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, tiesioginė grandinėABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, tiesioginė grandinėRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, tiesioginė grandinėHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, tiesioginė grandinėPXKPDHB: 58 427 630–58 433 832, atvirkštinė grandinėPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, tiesioginė grandinėKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, atvirkštinė grandinėACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, atvirkštinė grandinėFAM107AFAM3D: 58 633 941–58 666 877, atvirkštinė grandinėFAM3DCFAP20DC: 58 717 365–59 050 084, atvirkštinė grandinėCFAP20DCPDHB diagrama: 10 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 58 427 630–58 428 179, 550 baziųEksonas 9: 58 428 473–58 428 614, 142 baziųEksonas 8: 58 429 708–58 429 799, 92 baziųEksonas 7: 58 430 128–58 430 238, 111 baziųEksonas 6: 58 430 657–58 430 942, 286 baziųEksonas 5: 58 431 593–58 431 628, 36 baziųEksonas 4: 58 431 731–58 431 793, 63 baziųEksonas 3: 58 431 877–58 431 984, 108 baziųEksonas 2: 58 433 631–58 433 684, 54 baziųEksonas 1: 58 433 768–58 433 832, 65 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 6,2 kb geno; 1 080 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDHB

40

PDHB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,2 kb PDHB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDHB genas: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. PDHB genas: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdhb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test