Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LIAS

lipoic acid synthetase

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p14
Koordinatės
Chromosoma 4: 39 459 056–39 479 506 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 20,5 kb
Baltymas
372 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LAS
MANE Select transkriptas
ENST00000640888.2NM_006859.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumas

    • Piruvato dehidrogenazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PDHA1 variantai (X chromosomoje susietas, dažnai atsiranda vaikui naujai) arba PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ar LIAS variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, vystymosi vėlavimą, traukulius ir judesio sutrikimus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti ketogeninę dietą, vengti didelių angliavandenių kiekių ir skirti tiaminą jautriems variantams.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas LIAS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra LIAS. LIAS ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 38 969 281 iki 39 969 280.Chromosoma 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38 965 999–39 032 922, atvirkštinė grandinėTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, tiesioginė grandinėKLHL5WDR19: 39 182 463–39 285 810, tiesioginė grandinėWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, atvirkštinė grandinėRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, tiesioginė grandinėKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, atvirkštinė grandinėRPL9LIAS: 39 459 056–39 479 506, tiesioginė grandinėLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, atvirkštinė grandinėUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, atvirkštinė grandinėSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, tiesioginė grandinėUBE2KPDS5A: 39 822 863–39 977 993, atvirkštinė grandinėPDS5ALIAS diagrama: 11 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 39 459 056–39 459 162, 107 baziųEksonas 2: 39 460 790–39 460 962, 173 baziųEksonas 3: 39 462 196–39 462 289, 94 baziųEksonas 4: 39 463 525–39 463 605, 81 bazėEksonas 5: 39 465 046–39 465 202, 157 baziųEksonas 6: 39 465 285–39 465 342, 58 baziųEksonas 7: 39 467 518–39 467 646, 129 baziųEksonas 8: 39 470 019–39 470 164, 146 baziųEksonas 9: 39 471 236–39 471 306, 71 bazėEksonas 10: 39 473 100–39 473 211, 112 baziųEksonas 11: 39 477 063–39 479 506, 2 444 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 20,5 kb geno; 1 119 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LIAS

26

LIAS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,5 kb LIAS geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LIAS genas: lipoic acid synthetase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS genas: lipoic acid synthetase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lias

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test