Genas
DLD
dihydrolipoamide dehydrogenase
- HGNC 2898(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000091140(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 1738(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 107 891 183–107 921 198 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 30 kb
- Baltymas
- 509 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- DLDH, E3, OGDC-E3
- Ankstesni simboliai
- LAD, GCSL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000205402.10NM_000108.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DLD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Klevų sirupo ligos (Maple Syrup Urine Disease)
- Autosominis recesyvinis
Ją sukelia BCKDHA, BCKDHB ar DBT variantai. Gali atsirasti saldaus kvapo šlapimas, prastas maitinimasis, o be gydymo – smegenų patinimas ir metabolinės krizės.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia laikytis baltymų kiekį koreguojančios dietos, atidžiai stebėti leucino kiekį ir suteikti skubią pagalbą ligos metu, o tai gali apsaugoti nuo smegenų pažeidimo.
Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumas
- Piruvato dehidrogenazės trūkumasAutosominis recesyvinis
Sukelia PDHA1 variantai (X chromosomoje susietas, dažnai atsiranda vaikui naujai) arba PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ar LIAS variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, vystymosi vėlavimą, traukulius ir judesio sutrikimus.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 8 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia taikyti ketogeninę dietą, vengti didelių angliavandenių kiekių ir skirti tiaminą jautriems variantams.
Platesnės grupės
Lėjo sindromas
Vienas iš 69 su juo susijusių genų
Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas DLD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,5 kb iš 30 kb geno; 1 530 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito DLD
125
DLD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 30 kb DLD geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su DLD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DLD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Neurodevelopmental delay
- Epilepsy
- Hepatic encephalopathy
- Lethargy
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DLD genas: dihydrolipoamide dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dld
Dante Labs. DLD genas: dihydrolipoamide dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dld
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites