Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PC

pyruvate carboxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 110 kb
Baltymas
1 178 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PCB
MANE Select transkriptas
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumas

    • Piruvato karboksilazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PC variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, mažą cukraus kiekį kraujyje ir vystymosi problemas – nuo sunkių naujagimio laikotarpio formų iki lengvesnių.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia vengti badavimo, laiku gydyti metabolines krizes ir taikyti specialistų vadovaujamą mitybos režimą; ketogeninės dietos reikia vengti.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PC. PC ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 66 403 402 iki 67 403 401.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66 421 033–66 426 707, tiesioginė grandinėNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, atvirkštinė grandinėMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, tiesioginė grandinėPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, tiesioginė grandinėDPP3: 66 509 079–66 533 613, tiesioginė grandinėBBS1: 66 510 606–66 534 660, tiesioginė grandinėBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, atvirkštinė grandinėZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, tiesioginė grandinėACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, atvirkštinė grandinėCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, atvirkštinė grandinėCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, tiesioginė grandinėCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, tiesioginė grandinėRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, tiesioginė grandinėRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, tiesioginė grandinėRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, atvirkštinė grandinėRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, atvirkštinė grandinėSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, tiesioginė grandinėTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, tiesioginė grandinėRCE1PC: 66 848 420–66 958 383, atvirkštinė grandinėPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, tiesioginė grandinėLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, tiesioginė grandinėC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, tiesioginė grandinėSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, tiesioginė grandinėRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, tiesioginė grandinėKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, tiesioginė grandinėGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, tiesioginė grandinėANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, tiesioginė grandinėSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, tiesioginė grandinėRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, atvirkštinė grandinėPOLD4: 67 351 572–67 373 584, atvirkštinė grandinėCLCF1: 67 364 168–67 374 301, atvirkštinė grandinėCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, atvirkštinė grandinėTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, tiesioginė grandinėPC diagrama: 23 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 23: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 66 848 420–66 849 147, 728 baziųEksonas 22: 66 849 230–66 849 370, 141 bazėEksonas 21: 66 849 611–66 849 859, 249 baziųEksonas 20: 66 849 937–66 850 116, 180 baziųEksonas 19: 66 850 220–66 850 464, 245 baziųEksonas 18: 66 850 674–66 850 923, 250 baziųEksonas 17: 66 851 040–66 851 280, 241 bazėEksonas 16: 66 851 790–66 851 946, 157 baziųEksonas 15: 66 852 439–66 852 660, 222 baziųEksonas 14: 66 852 747–66 852 836, 90 baziųEksonas 13: 66 853 239–66 853 383, 145 baziųEksonas 12: 66 863 774–66 863 956, 183 baziųEksonas 11: 66 866 187–66 866 349, 163 baziųEksonas 10: 66 868 846–66 868 964, 119 baziųEksonas 9: 66 870 302–66 870 453, 152 baziųEksonas 8: 66 870 775–66 870 892, 118 baziųEksonas 7: 66 871 052–66 871 197, 146 baziųEksonas 6: 66 871 315–66 871 480, 166 baziųEksonas 5: 66 871 687–66 871 871, 185 baziųEksonas 4: 66 872 024–66 872 159, 136 baziųEksonas 3: 66 952 430–66 952 468, 39 baziųEksonas 2: 66 954 249–66 954 436, 188 baziųEksonas 1: 66 958 322–66 958 383, 62 bazių2315′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,3 kb iš 110 kb geno; 3 537 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PC

204

PC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 110 kb PC geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PC genas: pyruvate carboxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. PC genas: pyruvate carboxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test