Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.12
Koordinatės
Chromosoma X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 17,8 kb
Baltymas
390 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
E1alpha
Ankstesni simboliai
PDHA
MANE Select transkriptas
ENST00000422285.7NM_000284.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Piruvato dehidrogenazės ir piruvato karboksilazės trūkumas

    • Piruvato dehidrogenazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Sukelia PDHA1 variantai (X chromosomoje susietas, dažnai atsiranda vaikui naujai) arba PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 ar LIAS variantai, kurie gali sukelti laktacidozę, vystymosi vėlavimą, traukulius ir judesio sutrikimus.

      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti ketogeninę dietą, vengti didelių angliavandenių kiekių ir skirti tiaminą jautriems variantams.

Platesnės grupės

  • Lėjo sindromas

    • Vienas iš 69 su juo susijusių genų

      Progresuojanti neurologinė liga, apibrėžiama tam tikromis neuropatologinėmis ypatybėmis, kurioms būdingi smegenų kamieno ir bazinių ganglijų pažeidimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PDHA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PDHA1. PDHA1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 18 852 823 iki 19 852 822.Chromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, atvirkštinė grandinėPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, atvirkštinė grandinėADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, tiesioginė grandinėPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, atvirkštinė grandinėMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, atvirkštinė grandinėSH3KBP1PDHA1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 21 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 19 343 927–19 344 094, 168 baziųEksonas 2: 19 349 312–19 349 371, 60 baziųEksonas 3: 19 349 937–19 350 110, 174 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 19 351 281–19 351 407, 127 baziųEksonas 5: 19 353 082–19 353 173, 92 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 19 354 491–19 354 583, 93 baziųEksonas 7: 19 355 349–19 355 504, 156 baziųEksonas 8: 19 355 686–19 355 757, 72 baziųEksonas 9: 19 357 652–19 357 719, 68 baziųEksonas 10: 19 358 916–19 359 024, 109 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 19 359 489–19 361 718, 2 230 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 11. Išvardyti12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 17,8 kb geno; 1 173 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDHA1

102

PDHA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,8 kb PDHA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (5)

Čia pateikiami PDHA1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A169Vc.506C>TEksonas 519 353 169Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R72Cc.214C>TEksonas 319 350 033Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R304Xc.910C>TEksonas 1019 358 926Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R378Cc.1132C>TEksonas 1119 359 612Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
W383Sfs*6c.1142_1145dupEksonas 1119 359 619Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDHA1 genas: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. PDHA1 genas: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdha1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test