Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p13
Koordinatės
Chromosoma 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 22,3 kb
Baltymas
338 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PAHX, RD, PHYH1
MANE Select transkriptas
ENST00000263038.9NM_006214.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Peroksisomų fermentų sutrikimai ir Refsumo liga

    • Suaugusiųjų Refsumo ligaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia PHYH ar PEX7 genų variantai, dėl kurių kaupiasi fitano rūgštis ir atsiranda naktinis aklumas bei pigmentinis retinitas, uoslės netekimas, nervų pažeidimas, o kartais – širdies ritmo sutrikimai.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis dietos, mažai turinčios fitano rūgšties, o tai gali sustabdyti nervų ir akių pažeidimo progresavimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PHYH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PHYH. PHYH ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 12 788 932 iki 13 788 931.Chromosoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, tiesioginė grandinėCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, atvirkštinė grandinėCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, tiesioginė grandinėOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, tiesioginė grandinėMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, atvirkštinė grandinėUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, atvirkštinė grandinėPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, atvirkštinė grandinėSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, atvirkštinė grandinėBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, tiesioginė grandinėPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, atvirkštinė grandinėFRMD4APHYH diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 13 277 799–13 278 354, 556 baziųEksonas 8: 13 280 976–13 281 110, 135 baziųEksonas 7: 13 283 690–13 283 839, 150 baziųEksonas 6: 13 288 360–13 288 541, 182 baziųEksonas 5: 13 291 831–13 291 912, 82 baziųEksonas 4: 13 294 428–13 294 596, 169 baziųEksonas 3: 13 295 496–13 295 606, 111 baziųEksonas 2: 13 298 187–13 298 245, 59 baziųEksonas 1: 13 299 968–13 300 064, 97 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 22,3 kb geno; 1 017 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHYH

60

PHYH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,3 kb PHYH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHYH genas: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. PHYH genas: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phyh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test