Genas
AGPS
alkylglycerone phosphate synthase
- HGNC 327(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000018510(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8540(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 177 392 773–177 543 834 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 151,1 kb
- Baltymas
- 658 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- ADHAPS, ADAS, ALDHPSY, ADPS, ADAP-S
- MANE Select transkriptas
- ENST00000264167.11NM_003659.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite AGPS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Peroksisomų fermentų sutrikimai ir Refsumo liga
- Alkilgliceron-fosfato sintazės trūkumasAutosominis recesyvinis
Ją sukelia AGPS genų variantai, kurie sutrikdo plazmalogenų gamybą ir sukelia rizomelinę punktuotąją chondrodisplaziją 3 tipo.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas AGPS
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,6 kb iš 151,1 kb geno; 1 977 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito AGPS
24
AGPS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 151,1 kb AGPS geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su AGPS
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AGPS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AGPS genas: alkylglycerone phosphate synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/agps
Dante Labs. AGPS genas: alkylglycerone phosphate synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/agps
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites