Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNPAT

glyceronephosphate O-acyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 231 241 212–231 277 973 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 36,8 kb
Baltymas
680 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DHAPAT, DAPAT, DAP-AT
MANE Select transkriptas
ENST00000366647.9NM_014236.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Peroksisomų fermentų sutrikimai ir Refsumo liga

    • Gliceronfosfato O-aciltransferazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia GNPAT genų variantai, kurie sutrikdo plazmalogenų gamybą ir sukelia rizomelinę punktuotąją chondrodisplaziją 2 tipo, pasireiškiančią sutrumpėjusiomis galūnėmis, katarakta ir vystymosi vėlavimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GNPAT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GNPAT. GNPAT ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 230 759 593 iki 231 759 592.Chromosoma 11q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44230,8 Mb231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 MbCAPN9: 230 747 266–230 804 397, tiesioginė grandinėCAPN9C1orf198: 230 837 119–230 869 589, atvirkštinė grandinėC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, atvirkštinė grandinėTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, tiesioginė grandinėARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, atvirkštinė grandinėFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, tiesioginė grandinėTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, atvirkštinė grandinėFSAF1GNPAT: 231 241 212–231 277 973, tiesioginė grandinėGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, atvirkštinė grandinėEXOC8SPRTN: 231 337 104–231 375 416, tiesioginė grandinėSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, atvirkštinė grandinėEGLN1: 231 363 797–231 528 603, atvirkštinė grandinėTSNAX: 231 528 541–231 566 524, tiesioginė grandinėTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, tiesioginė grandinėTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, tiesioginė grandinėDISC1GNPAT diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 231 241 212–231 241 456, 245 baziųEksonas 2: 231 250 961–231 251 143, 183 baziųEksonas 3: 231 260 507–231 260 683, 177 baziųEksonas 4: 231 262 723–231 262 852, 130 baziųEksonas 5: 231 265 293–231 265 420, 128 baziųEksonas 6: 231 265 712–231 265 787, 76 baziųEksonas 7: 231 266 014–231 266 165, 152 baziųEksonas 8: 231 266 277–231 266 407, 131 bazėEksonas 9: 231 267 680–231 267 903, 224 baziųEksonas 10: 231 270 758–231 271 000, 243 baziųEksonas 11: 231 272 312–231 272 391, 80 baziųEksonas 12: 231 273 922–231 274 062, 141 bazėEksonas 13: 231 275 221–231 275 320, 100 baziųEksonas 14: 231 275 405–231 275 498, 94 baziųEksonas 15: 231 276 135–231 276 196, 62 baziųEksonas 16: 231 277 499–231 277 973, 475 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 36,8 kb geno; 2 043 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNPAT

39

GNPAT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,8 kb GNPAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNPAT genas: glyceronephosphate O-acyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gnpat

Vancouver

Dante Labs. GNPAT genas: glyceronephosphate O-acyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gnpat

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test