Genas
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000133835(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3295(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q23.1
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 89,8 kb
- Baltymas
- 736 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HSD17B4 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Moterų nevaisingumas
Sumažėjusi arba visiškai prarasta moters galimybė pastoti.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Peroksisomų fermentų sutrikimai ir Refsumo liga
- D-bifunkcinio baltymo trūkumasAutosominis recesyvinis
Ją sukelia HSD17B4 genų variantai, kurie dažniausiai sukelia sunkų raumenų tonuso sumažėjimą ir traukulius kūdikystėje, o lengvesnės formos gali sukelti klausos netekimą ir kiaušidžių nepakankamumą (Perrault sindromas).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas gali baigti diagnostinę paiešką ir padėti organizuoti palaikomąjį gydymą bei šeimos planavimą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas HSD17B4
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,6 kb iš 89,8 kb geno; 2 211 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HSD17B4
226
HSD17B4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 89,8 kb HSD17B4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HSD17B4
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HSD17B4, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Rodyti dar 15 savybių
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HSD17B4 genas: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hsd17b4
Dante Labs. HSD17B4 genas: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hsd17b4
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites