Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Santrauka

Citogenetinė vieta
5p13.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 21,9 kb
Baltymas
382 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RACE, P504S
MANE Select transkriptas
ENST00000335606.11NM_014324.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Peroksisomų fermentų sutrikimai ir Refsumo liga

    • Alfa-metilacil-KoA racemazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia AMACR genų variantai, kurie gali sukelti nervų pažeidimą, regos sutrikimus ir traukulius, prasidedančius suaugus, arba tulžies rūgščių sintezės defektą kūdikystėje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis dietos, mažai turinčios fitano ir pristano rūgščių, o tai gali sulėtinti ligos progresavimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AMACR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra AMACR. AMACR ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 33 497 108 iki 34 497 107.Chromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, atvirkštinė grandinėADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, tiesioginė grandinėRXFP3SLC45A2: 33 943 530–33 986 124, atvirkštinė grandinėSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 008 050, atvirkštinė grandinėAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, atvirkštinė grandinė: 33 997 007–34 008 084, atvirkštinė grandinėC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, atvirkštinė grandinėC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, tiesioginė grandinėAMACR diagrama: 5 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 33 986 165–33 989 502, 3 338 baziųEksonas 4: 33 998 641–33 998 827, 187 baziųEksonas 3: 34 004 574–34 004 734, 161 bazėEksonas 2: 34 005 756–34 005 899, 144 baziųEksonas 1: 34 007 773–34 008 050, 278 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 21,9 kb geno; 1 149 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMACR

1

AMACR geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,9 kb AMACR geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMACR genas: alpha-methylacyl-CoA racemase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. AMACR genas: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amacr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test