Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GCSH

glycine cleavage system protein H

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q23.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 14,5 kb
Baltymas
173 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000315467.9NM_004483.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai

    • Glicino encefalopatija (neketozinė hiperglicinemija)Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia GLDC, AMT arba GCSH (o atipine forma – SLC6A9) variantai, dėl kurių smegenyse kaupiasi daug glicino. Tai gali sukelti traukulius, sumažėjusį raumenų tonusą ir vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti natrio benzoatą ir dekstrometorfaną, kurie kai kuriais atvejais gali sumažinti traukulių dažnumą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas GCSH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra GCSH. GCSH ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 80 589 170 iki 81 589 169.Chromosoma 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80 597 907–80 804 611, atvirkštinė grandinėCDYL2: 80 828 736–81 006 894, atvirkštinė grandinėCMC2: 80 966 448–81 020 270, atvirkštinė grandinėCMC2CENPN: 81 006 506–81 033 558, tiesioginė grandinėCENPN: 81 022 316–81 096 284, atvirkštinė grandinėATMIN: 81 035 809–81 047 350, tiesioginė grandinėC16orf46: 81 053 195–81 077 267, atvirkštinė grandinėC16orf46: 81 053 587–81 096 296, atvirkštinė grandinėGCSH: 81 081 945–81 096 395, atvirkštinė grandinėGCSHPKD1L2: 81 100 875–81 220 370, atvirkštinė grandinėBCO1: 81 238 576–81 291 226, tiesioginė grandinėBCO1GAN: 81 314 932–81 390 884, tiesioginė grandinėGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, tiesioginė grandinėCMIPGCSH diagrama: 5 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 81 081 945–81 082 963, 1 019 baziųEksonas 4: 81 084 463–81 084 594, 132 baziųEksonas 3: 81 087 601–81 087 664, 64 baziųEksonas 2: 81 090 601–81 090 680, 80 baziųEksonas 1: 81 096 131–81 096 395, 265 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 14,5 kb geno; 522 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GCSH

8

GCSH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (13 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,5 kb GCSH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GCSH genas: glycine cleavage system protein H. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. GCSH genas: glycine cleavage system protein H [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gcsh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test