Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 35 kb
Baltymas
633 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GLYT1, GlyT-1
MANE Select transkriptas
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai

    • Glicino encefalopatija (neketozinė hiperglicinemija)Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia GLDC, AMT arba GCSH (o atipine forma – SLC6A9) variantai, dėl kurių smegenyse kaupiasi daug glicino. Tai gali sukelti traukulius, sumažėjusį raumenų tonusą ir vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti natrio benzoatą ir dekstrometorfaną, kurie kai kuriais atvejais gali sumažinti traukulių dažnumą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC6A9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC6A9. SLC6A9 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 43 513 973 iki 44 513 972.Chromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, tiesioginė grandinėPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, tiesioginė grandinėKDM4A: 43 650 149–43 931 014, tiesioginė grandinėST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, tiesioginė grandinėST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, tiesioginė grandinėARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, tiesioginė grandinėDPH2: 43 969 975–43 973 373, tiesioginė grandinėATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, tiesioginė grandinėATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, tiesioginė grandinėB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, tiesioginė grandinėCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, atvirkštinė grandinėSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, tiesioginė grandinėKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, atvirkštinė grandinėKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, tiesioginė grandinėDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, atvirkštinė grandinėERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, tiesioginė grandinėRNF220SLC6A9 diagrama: 14 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 14: 43 996 483–43 997 739, 1 257 baziųEksonas 13: 43 997 855–43 998 025, 171 bazėEksonas 12: 44 000 767–44 000 867, 101 bazėEksonas 11: 44 000 956–44 001 055, 100 baziųEksonas 10: 44 001 164–44 001 298, 135 baziųEksonas 9: 44 001 390–44 001 627, 238 baziųEksonas 8: 44 002 313–44 002 416, 104 baziųEksonas 7: 44 002 512–44 002 646, 135 baziųEksonas 6: 44 002 853–44 002 985, 133 baziųEksonas 5: 44 008 353–44 008 623, 271 bazėEksonas 4: 44 009 965–44 010 096, 132 baziųEksonas 3: 44 010 726–44 010 882, 157 baziųEksonas 2: 44 024 248–44 024 362, 115 baziųEksonas 1: 44 031 306–44 031 462, 157 bazių1410515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 35 kb geno; 1 902 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC6A9

10

SLC6A9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35 kb SLC6A9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC6A9 genas: solute carrier family 6 member 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9 genas: solute carrier family 6 member 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc6a9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test