Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMT

aminomethyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.31
Koordinatės
Chromosoma 3: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 5,7 kb
Baltymas
403 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GCST, NKH
MANE Select transkriptas
ENST00000273588.9NM_000481.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai

    • Glicino encefalopatija (neketozinė hiperglicinemija)Autosominis recesyvinis

      Ją sukelia GLDC, AMT arba GCSH (o atipine forma – SLC6A9) variantai, dėl kurių smegenyse kaupiasi daug glicino. Tai gali sukelti traukulius, sumažėjusį raumenų tonusą ir vystymosi sutrikimus.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti natrio benzoatą ir dekstrometorfaną, kurie kai kuriais atvejais gali sumažinti traukulių dažnumą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AMT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra AMT. AMT ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 48 919 626 iki 49 919 625.Chromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARIH2: 48 918 217–48 986 382, tiesioginė grandinėARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, tiesioginė grandinėWDR6: 49 007 062–49 015 953, tiesioginė grandinėDALRD3: 49 015 474–49 022 293, atvirkštinė grandinėNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, tiesioginė grandinėNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, atvirkštinė grandinėIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, atvirkštinė grandinėQRICH1: 49 029 700–49 094 545, atvirkštinė grandinėQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, atvirkštinė grandinėQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, atvirkštinė grandinėUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, atvirkštinė grandinėLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, atvirkštinė grandinėCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, tiesioginė grandinėKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, atvirkštinė grandinėCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, tiesioginė grandinėIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, atvirkštinė grandinėC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, atvirkštinė grandinėUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, atvirkštinė grandinėGPX1: 49 357 176–49 412 051, atvirkštinė grandinėRHOA: 49 359 136–49 412 998, atvirkštinė grandinėTCTA: 49 412 212–49 455 826, tiesioginė grandinėTCTA: 49 416 777–49 429 314, atvirkštinė grandinėAMT: 49 416 778–49 422 473, atvirkštinė grandinėAMTNICN1: 49 422 333–49 429 331, atvirkštinė grandinėNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, tiesioginė grandinėDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, tiesioginė grandinėBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, tiesioginė grandinėAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, atvirkštinė grandinėMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, tiesioginė grandinėRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, atvirkštinė grandinėAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, atvirkštinė grandinėIP6K1: 49 724 294–49 786 557, atvirkštinė grandinėIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, atvirkštinė grandinėCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, tiesioginė grandinėINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, atvirkštinė grandinėUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, atvirkštinė grandinėTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, atvirkštinė grandinėCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, atvirkštinė grandinėMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, atvirkštinė grandinėMON1AAMT diagrama: 9 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 9: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 49 416 778–49 417 718, 941 bazėEksonas 8: 49 417 818–49 417 973, 156 baziųEksonas 7: 49 418 971–49 419 151, 181 bazėEksonas 6: 49 419 260–49 419 405, 146 baziųEksonas 5: 49 419 710–49 419 788, 79 baziųEksonas 4: 49 420 211–49 420 342, 132 baziųEksonas 3: 49 421 492–49 421 572, 81 bazėEksonas 2: 49 422 104–49 422 271, 168 baziųEksonas 1: 49 422 361–49 422 473, 113 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 5,7 kb geno; 1 212 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMT

130

AMT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,7 kb AMT geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMT genas: aminomethyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/amt

Vancouver

Dante Labs. AMT genas: aminomethyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/amt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test