Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p14
Koordinatės
Chromosoma 2: 64 989 399–65 023 865 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 34,5 kb
Baltymas
532 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SATT, ASCT1, ASCT-1
MANE Select transkriptas
ENST00000234256.4NM_003038.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai

    • Serino trūkumo sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Juos sukelia PHGDH, PSAT1 arba PSPH variantai, kurie blokuoja serino gamybą. Tai gali sukelti mažą galvos apimtį, traukulius ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti serino ir glicino papildus, kurie, pradėti laiku, gali užkirsti kelią simptomams arba juos sumažinti, įskaitant gydymą dar prieš gimimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC1A4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SLC1A4. SLC1A4 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 64 506 632 iki 65 506 631.Chromosoma 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64 524 286–64 593 009, tiesioginė grandinėAFTPHSERTAD2: 64 631 621–64 751 005, atvirkštinė grandinėSERTAD2SLC1A4: 64 989 399–65 023 865, tiesioginė grandinėSLC1A4CEP68: 65 056 350–65 087 298, tiesioginė grandinėCEP68RAB1A: 65 070 696–65 130 986, atvirkštinė grandinėRAB1AACTR2: 65 227 714–65 271 253, tiesioginė grandinėACTR2SPRED2: 65 310 851–65 432 682, atvirkštinė grandinėSPRED2SLC1A4 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 64 989 399–64 990 170, 772 baziųEksonas 2: 65 001 448–65 001 490, 43 baziųEksonas 3: 65 003 953–65 004 015, 63 baziųEksonas 4: 65 010 597–65 010 763, 167 baziųEksonas 5: 65 016 440–65 016 673, 234 baziųEksonas 6: 65 018 071–65 018 265, 195 baziųEksonas 7: 65 018 545–65 018 679, 135 baziųEksonas 8: 65 020 912–65 023 865, 2 954 bazių124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 34,5 kb geno; 1 599 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC1A4

14

SLC1A4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,5 kb SLC1A4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC1A4 genas: solute carrier family 1 member 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. SLC1A4 genas: solute carrier family 1 member 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc1a4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test