Genas
GLDC
glycine decarboxylase
- HGNC 4313(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000178445(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2731(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 9p24.1
- Koordinatės
- Chromosoma 9: 6 532 467–6 645 729 (GRCh38)
- Eksonai
- 25 eksonų per 113,3 kb
- Baltymas
- 1 020 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- GCSP, NKH
- MANE Select transkriptas
- ENST00000321612.8NM_000170.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite GLDC ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai
- Glicino encefalopatija (neketozinė hiperglicinemija)Autosominis recesyvinis
Ją sukelia GLDC, AMT arba GCSH (o atipine forma – SLC6A9) variantai, dėl kurių smegenyse kaupiasi daug glicino. Tai gali sukelti traukulius, sumažėjusį raumenų tonusą ir vystymosi sutrikimus.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia skirti natrio benzoatą ir dekstrometorfaną, kurie kai kuriais atvejais gali sumažinti traukulių dažnumą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas GLDC
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 113,3 kb geno; 3 063 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito GLDC
453
GLDC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 43 (9,5 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (43 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 113,3 kb GLDC geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su GLDC
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti GLDC, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). GLDC genas: glycine decarboxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gldc
Dante Labs. GLDC genas: glycine decarboxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gldc
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites