Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p12
Koordinatės
Chromosoma 1: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 32,3 kb
Baltymas
533 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
SERA, PGDH, PDG
MANE Select transkriptas
ENST00000641023.2NM_006623.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glicino ir serino metabolizmo sutrikimai

    • Serino trūkumo sutrikimaiAutosominis recesyvinis

      Juos sukelia PHGDH, PSAT1 arba PSPH variantai, kurie blokuoja serino gamybą. Tai gali sukelti mažą galvos apimtį, traukulius ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia skirti serino ir glicino papildus, kurie, pradėti laiku, gali užkirsti kelią simptomams arba juos sumažinti, įskaitant gydymą dar prieš gimimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PHGDH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PHGDH. PHGDH ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 119 228 075 iki 120 228 074.Chromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, tiesioginė grandinėHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, tiesioginė grandinėHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, tiesioginė grandinėHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, atvirkštinė grandinėZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, tiesioginė grandinėPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, atvirkštinė grandinėHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, atvirkštinė grandinėREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, atvirkštinė grandinėADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, atvirkštinė grandinėNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, atvirkštinė grandinėSEC22BPHGDH diagrama: 12 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 119 711 934–119 712 160, 227 baziųEksonas 2: 119 721 170–119 721 321, 152 baziųEksonas 3: 119 723 376–119 723 441, 66 baziųEksonas 4: 119 726 851–119 726 905, 55 baziųEksonas 5: 119 727 004–119 727 102, 99 baziųEksonas 6: 119 734 634–119 734 766, 133 baziųEksonas 7: 119 735 295–119 735 443, 149 baziųEksonas 8: 119 737 114–119 737 266, 153 baziųEksonas 9: 119 740 386–119 740 518, 133 baziųEksonas 10: 119 741 767–119 741 897, 131 bazėEksonas 11: 119 742 807–119 743 044, 238 baziųEksonas 12: 119 743 886–119 744 215, 330 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 32,3 kb geno; 1 602 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHGDH

135

PHGDH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,3 kb PHGDH geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHGDH genas: phosphoglycerate dehydrogenase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. PHGDH genas: phosphoglycerate dehydrogenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phgdh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test