Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MANBA

mannosidase beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q24
Koordinatės
Chromosoma 4: 102 630 770–102 760 968 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 130,2 kb
Baltymas
879 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000647097.2NM_005908.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozai

    • Beta-manozidozėAutosominis recesyvinis

      Įvairaus laipsnio intelekto sutrikimas, klausos sutrikimas ir elgesio problemos, sukeltos MANBA variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MANBA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra MANBA. MANBA ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 102 195 869 iki 103 195 868.Chromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbSLC39A8: 102 251 037–102 431 258, atvirkštinė grandinėSLC39A8NFKB1: 102 500 911–102 617 302, tiesioginė grandinėNFKB1MANBA: 102 630 770–102 760 968, atvirkštinė grandinėMANBAUBE2D3: 102 793 516–102 869 287, atvirkštinė grandinėUBE2D3CISD2: 102 868 738–102 903 259, tiesioginė grandinėCISD2SLC9B1: 102 870 501–103 019 793, atvirkštinė grandinėSLC9B1SLC9B2: 103 019 868–103 085 829, atvirkštinė grandinėSLC9B2BDH2: 103 077 592–103 099 885, atvirkštinė grandinėBDH2CENPE: 103 105 349–103 198 463, atvirkštinė grandinėCENPEMANBA diagrama: 17 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 102 630 770–102 632 281, 1 512 baziųEksonas 16: 102 634 788–102 635 045, 258 baziųEksonas 15: 102 635 865–102 636 007, 143 baziųEksonas 14: 102 639 713–102 639 857, 145 baziųEksonas 13: 102 650 537–102 650 701, 165 baziųEksonas 12: 102 657 682–102 657 900, 219 baziųEksonas 11: 102 664 685–102 664 852, 168 baziųEksonas 10: 102 668 963–102 669 049, 87 baziųEksonas 9: 102 671 281–102 671 398, 118 baziųEksonas 8: 102 673 919–102 674 070, 152 baziųEksonas 7: 102 689 574–102 689 684, 111 baziųEksonas 6: 102 690 596–102 690 771, 176 baziųEksonas 5: 102 714 438–102 714 561, 124 baziųEksonas 4: 102 722 871–102 723 041, 171 bazėEksonas 3: 102 723 862–102 723 967, 106 baziųEksonas 2: 102 726 589–102 726 683, 95 baziųEksonas 1: 102 760 718–102 760 968, 251 bazė1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 130,2 kb geno; 2 640 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MANBA

101

MANBA geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 130,2 kb MANBA geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MANBA genas: mannosidase beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/manba

Vancouver

Dante Labs. MANBA genas: mannosidase beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/manba

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test