Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CTSA

cathepsin A

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 45 891 335–45 898 820 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 7,5 kb
Baltymas
480 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
GSL, PPGB
MANE Select transkriptas
ENST00000646241.3NM_000308.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozai

    • GalaktosialidozėAutosominis recesyvinis

      Kombinuotas neuraminidazės ir beta-galaktozidazės trūkumas, sukeliantis grubius veido bruožus, vyšnios raudonumo dėmes, mioklonijas ir organų padidėjimą, sukeltas CTSA variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CTSA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra CTSA. CTSA ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 45 395 078 iki 46 395 077.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbSYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, tiesioginė grandinėSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, atvirkštinė grandinėTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, tiesioginė grandinėDBNDD2PIGT: 45 416 084–45 456 934, tiesioginė grandinėPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, tiesioginė grandinėWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, atvirkštinė grandinėWFDC6: 45 533 091–45 539 496, atvirkštinė grandinėWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, atvirkštinė grandinėEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, atvirkštinė grandinėEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, atvirkštinė grandinėWFDC8WFDC9: 45 607 939–45 631 284, atvirkštinė grandinėWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, tiesioginė grandinėWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, atvirkštinė grandinėWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, atvirkštinė grandinėWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, tiesioginė grandinėWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, tiesioginė grandinėSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, atvirkštinė grandinėWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, tiesioginė grandinėDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, tiesioginė grandinėUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, atvirkštinė grandinėSNX21: 45 833 633–45 843 276, tiesioginė grandinėACOT8: 45 841 709–45 857 435, atvirkštinė grandinėZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, tiesioginė grandinėZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, tiesioginė grandinėSPATA25: 45 886 491–45 887 626, atvirkštinė grandinėSPATA25NEURL2: 45 888 002–45 891 220, atvirkštinė grandinėNEURL2CTSA: 45 891 335–45 898 820, tiesioginė grandinėCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, atvirkštinė grandinėPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, tiesioginė grandinėZNF335: 45 948 653–45 972 358, atvirkštinė grandinėZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, tiesioginė grandinėMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, tiesioginė grandinėSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, atvirkštinė grandinėNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, tiesioginė grandinėCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, atvirkštinė grandinėCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, atvirkštinė grandinėSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, atvirkštinė grandinėELMO2CTSA diagrama: 15 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 891 335–45 891 379, 45 baziųEksonas 2: 45 891 569–45 891 762, 194 baziųEksonas 3: 45 891 916–45 892 027, 112 baziųEksonas 4: 45 892 273–45 892 323, 51 bazėEksonas 5: 45 892 398–45 892 484, 87 baziųEksonas 6: 45 892 725–45 892 880, 156 baziųEksonas 7: 45 893 220–45 893 311, 92 baziųEksonas 8: 45 893 988–45 894 072, 85 baziųEksonas 9: 45 894 650–45 894 741, 92 baziųEksonas 10: 45 894 823–45 894 901, 79 baziųEksonas 11: 45 894 994–45 895 133, 140 baziųEksonas 12: 45 896 965–45 897 040, 76 baziųEksonas 13: 45 897 717–45 897 806, 90 baziųEksonas 14: 45 898 005–45 898 109, 105 baziųEksonas 15: 45 898 367–45 898 820, 454 bazių1234567891011121314155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 7,5 kb geno; 1 443 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CTSA

68

CTSA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,5 kb CTSA geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CTSA genas: cathepsin A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ctsa

Vancouver

Dante Labs. CTSA genas: cathepsin A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ctsa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test