Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NEU1

neuraminidase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.33
Koordinatės
Chromosoma 6: 31 857 659–31 862 821 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 5,2 kb
Baltymas
415 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
NEU
MANE Select transkriptas
ENST00000375631.5NM_000434.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozai

    • Sialidozė (mukolipidozė I)Autosominis recesyvinis

      Pasireiškia nuo vyšnios raudonumo dėmių su mioklonija paauglystėje (1 tipas) iki sunkios kūdikystės ligos su grubiais veido bruožais ir kaulų pokyčiais (2 tipas), sukeltos NEU1 variantų.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas NEU1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra NEU1. NEU1 ir dar 70 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 31 360 240 iki 32 360 239.Chromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31 353 195–31 367 067, atvirkštinė grandinėHLA-BMICA: 31 399 784–31 415 315, tiesioginė grandinėMICAMICB: 31 494 881–31 511 124, tiesioginė grandinėMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, tiesioginė grandinėDDX39B: 31 530 217–31 542 451, atvirkštinė grandinėDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, atvirkštinė grandinėATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, atvirkštinė grandinėNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, tiesioginė grandinėLTA: 31 572 054–31 574 324, tiesioginė grandinėLTATNF: 31 575 558–31 578 336, tiesioginė grandinėLTB: 31 580 525–31 582 522, atvirkštinė grandinėLST1: 31 581 065–31 588 911, tiesioginė grandinėLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, atvirkštinė grandinėNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, tiesioginė grandinėAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, tiesioginė grandinėPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, tiesioginė grandinė: 31 623 874–31 625 499, tiesioginė grandinėBAG6: 31 638 543–31 652 747, atvirkštinė grandinėAPOM: 31 652 416–31 658 214, tiesioginė grandinėC6orf47: 31 658 298–31 660 778, atvirkštinė grandinėGPANK1: 31 661 228–31 666 283, atvirkštinė grandinėCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, tiesioginė grandinė: 31 666 102–31 673 546, tiesioginė grandinėLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, tiesioginė grandinėLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, atvirkštinė grandinėLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, atvirkštinė grandinėLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, tiesioginė grandinėLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, tiesioginė grandinėLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, tiesioginė grandinėLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, tiesioginė grandinėLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, atvirkštinė grandinėDDAH2: 31 726 586–31 730 617, atvirkštinė grandinėCLIC1: 31 730 579–31 740 558, atvirkštinė grandinėMSH5: 31 739 677–31 762 678, tiesioginė grandinėMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, tiesioginė grandinėSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, tiesioginė grandinėVWA7: 31 765 590–31 777 328, atvirkštinė grandinėVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, atvirkštinė grandinėLSM2: 31 797 019–31 806 992, atvirkštinė grandinėLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, atvirkštinė grandinėHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, tiesioginė grandinėHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, tiesioginė grandinėHSPA1BNEU1: 31 857 659–31 862 821, atvirkštinė grandinėNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, atvirkštinė grandinėSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, atvirkštinė grandinėEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, tiesioginė grandinėC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, atvirkštinė grandinėZBTB12: 31 927 698–31 952 048, tiesioginė grandinėCFB: 31 945 650–31 952 086, tiesioginė grandinėCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, atvirkštinė grandinėSKIC2: 31 959 025–31 969 852, tiesioginė grandinėSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, atvirkštinė grandinėWHR1: 31 971 091–31 982 821, tiesioginė grandinėC4A: 31 981 991–32 005 247, tiesioginė grandinėC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, tiesioginė grandinėC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, tiesioginė grandinėCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, atvirkštinė grandinėTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, atvirkštinė grandinėATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, atvirkštinė grandinėFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, tiesioginė grandinėPRRT1: 32 147 292–32 153 083, atvirkštinė grandinėPRRT1: 32 150 495–32 154 373, atvirkštinė grandinėPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, tiesioginė grandinėEGFL8: 32 163 918–32 171 980, tiesioginė grandinėAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, atvirkštinė grandinėRNF5: 32 178 391–32 184 769, tiesioginė grandinėAGER: 32 180 963–32 184 365, atvirkštinė grandinėPBX2: 32 184 733–32 190 278, atvirkštinė grandinėGPSM3: 32 190 766–32 195 523, atvirkštinė grandinėNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, atvirkštinė grandinėNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, atvirkštinė grandinėTSBP1NEU1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 31 857 659–31 859 945, 2 287 baziųEksonas 5: 31 860 042–31 860 264, 223 baziųEksonas 4: 31 860 439–31 860 621, 183 baziųEksonas 3: 31 861 188–31 861 450, 263 baziųEksonas 2: 31 861 999–31 862 191, 193 baziųEksonas 1: 31 862 618–31 862 821, 204 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 5,2 kb geno; 1 248 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: NEU1

27

vietos geno NEU1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Iš jų 27 (100 %) patenka į sritis, kuriose trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

  • MHC (27 vietų)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,2 kb geno NEU1, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NEU1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NEU1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NEU1 genas: neuraminidase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. NEU1 genas: neuraminidase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/neu1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test