Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q13.2
Koordinatės
Chromosoma 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 12,5 kb
Baltymas
411 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
D22S674
MANE Select transkriptas
ENST00000396398.8NM_000262.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozai

    • Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas (Šindlerio ir Kanzakio liga)Autosominis recesyvinis

      Įvairovė nuo kūdikystėje prasidedančios neuroaksonų distrofijos iki suaugusiems pasireiškiančių angiokeratomų, sukeltų NAGA variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NAGA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra NAGA. NAGA ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 41 564 573 iki 42 564 572.Chromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, tiesioginė grandinėCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, atvirkštinė grandinėPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, atvirkštinė grandinėDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, tiesioginė grandinėXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, atvirkštinė grandinėSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, tiesioginė grandinėMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, tiesioginė grandinėCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, tiesioginė grandinėSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, atvirkštinė grandinėSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, atvirkštinė grandinėTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, atvirkštinė grandinėCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, tiesioginė grandinėSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, tiesioginė grandinėSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, tiesioginė grandinėNAGA: 42 058 334–42 070 812, atvirkštinė grandinėNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, tiesioginė grandinėPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, tiesioginė grandinėSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, atvirkštinė grandinėNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, atvirkštinė grandinėCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, atvirkštinė grandinėCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, atvirkštinė grandinėTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, atvirkštinė grandinėNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, atvirkštinė grandinėRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, tiesioginė grandinėSERHL2NAGA diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 42 058 334–42 060 413, 2 080 baziųEksonas 8: 42 060 924–42 061 067, 144 baziųEksonas 7: 42 062 827–42 063 024, 198 baziųEksonas 6: 42 065 738–42 065 899, 162 baziųEksonas 5: 42 066 710–42 066 804, 95 baziųEksonas 4: 42 067 113–42 067 290, 178 baziųEksonas 3: 42 067 765–42 067 936, 172 baziųEksonas 2: 42 068 439–42 068 574, 136 baziųEksonas 1: 42 070 282–42 070 812, 531 bazė9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 12,5 kb geno; 1 236 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NAGA

61

NAGA geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,5 kb NAGA geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NAGA

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NAGA, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NAGA genas: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA genas: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/naga

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test