Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.13
Koordinatės
Chromosoma 19: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 20,2 kb
Baltymas
1 011 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LAMAN
Ankstesni simboliai
MANB
MANE Select transkriptas
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozai

    • Alfa-manozidozėAutosominis recesyvinis

      Klausos sutrikimas, intelekto sutrikimas, grubūs veido bruožai, kaulų pokyčiai ir dažnos infekcijos, sukeltos MAN2B1 variantų.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 8 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Ne neurologiniams požymiams galima taikyti fermentų pakaitinę terapiją (velmanazės alfa), o kai kuriems vaikams galima kamieninių ląstelių transplantacija.

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 8 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas MAN2B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra MAN2B1. MAN2B1 ir dar 50 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 12 156 627 iki 13 156 626.Chromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, atvirkštinė grandinėZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, atvirkštinė grandinėZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, tiesioginė grandinėZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, atvirkštinė grandinėZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, atvirkštinė grandinėZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, atvirkštinė grandinėZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, atvirkštinė grandinėZNF799: 12 391 949–12 441 082, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 429 706–12 441 021, atvirkštinė grandinėZNF443: 12 433 103–12 484 816, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 184–12 513 854, atvirkštinė grandinėZNF709: 12 461 559–12 551 474, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 524 903–12 551 542, atvirkštinė grandinėZNF564: 12 525 720–12 580 975, atvirkštinė grandinėZNF490: 12 575 832–12 640 098, atvirkštinė grandinėZNF791: 12 610 916–12 633 840, tiesioginė grandinė: 12 643 831–12 648 397, atvirkštinė grandinėMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, atvirkštinė grandinėMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, atvirkštinė grandinėWDR83: 12 666 802–12 675 832, tiesioginė grandinėWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, atvirkštinė grandinėWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, atvirkštinė grandinėDHPS: 12 673 411–12 681 901, atvirkštinė grandinėFBXW9: 12 687 801–12 696 659, atvirkštinė grandinėGNG14: 12 687 998–12 688 422, tiesioginė grandinėTNPO2: 12 699 111–12 724 011, atvirkštinė grandinėTRIR: 12 730 640–12 734 747, atvirkštinė grandinėTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, tiesioginė grandinėGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, tiesioginė grandinėBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, atvirkštinė grandinėJUNB: 12 791 486–12 793 315, tiesioginė grandinėJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, atvirkštinė grandinėPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, tiesioginė grandinėTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, tiesioginė grandinėRTBDN: 12 825 477–12 838 362, atvirkštinė grandinėMAST1: 12 833 860–12 874 952, tiesioginė grandinėMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, atvirkštinė grandinėDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, atvirkštinė grandinėKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, tiesioginė grandinėGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, atvirkštinė grandinėSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, atvirkštinė grandinėCALR: 12 938 578–12 944 525, tiesioginė grandinėCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, tiesioginė grandinėGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, atvirkštinė grandinėDAND5: 12 965 159–12 974 760, tiesioginė grandinėDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, tiesioginė grandinėNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, atvirkštinė grandinėLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, atvirkštinė grandinėTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, tiesioginė grandinėNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, atvirkštinė grandinėSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, tiesioginė grandinėIER2MAN2B1 diagrama: 24 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 12 646 512–12 646 732, 221 bazėEksonas 23: 12 647 233–12 647 335, 103 baziųEksonas 22: 12 647 443–12 647 598, 156 baziųEksonas 21: 12 648 175–12 648 402, 228 baziųEksonas 20: 12 649 136–12 649 216, 81 bazėEksonas 19: 12 649 341–12 649 428, 88 baziųEksonas 18: 12 649 913–12 650 014, 102 baziųEksonas 17: 12 650 104–12 650 222, 119 baziųEksonas 16: 12 652 153–12 652 270, 118 baziųEksonas 15: 12 652 363–12 652 460, 98 baziųEksonas 14: 12 655 694–12 655 879, 186 baziųEksonas 13: 12 656 571–12 656 687, 117 baziųEksonas 12: 12 656 949–12 657 056, 108 baziųEksonas 11: 12 657 446–12 657 555, 110 baziųEksonas 10: 12 658 063–12 658 141, 79 baziųEksonas 9: 12 658 224–12 658 344, 121 bazėEksonas 8: 12 658 428–12 658 510, 83 baziųEksonas 7: 12 661 260–12 661 376, 117 baziųEksonas 6: 12 663 317–12 663 462, 146 baziųEksonas 5: 12 663 703–12 663 835, 133 baziųEksonas 4: 12 664 792–12 664 985, 194 baziųEksonas 3: 12 665 352–12 665 525, 174 baziųEksonas 2: 12 665 703–12 665 805, 103 baziųEksonas 1: 12 666 543–12 666 742, 200 bazių24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 20,2 kb geno; 3 036 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MAN2B1

344

vietos geno MAN2B1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,2 kb geno MAN2B1, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MAN2B1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MAN2B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAN2B1 genas: mannosidase alpha class 2B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1 genas: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/man2b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test