Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 23 845 077–23 868 290 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 23,2 kb
Baltymas
466 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000374479.4NM_000147.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Alfa-manozidozė ir kiti glikoproteinozai

    • FukozidozėAutosominis recesyvinis

      Progresuojantis neurologinis nuosmukis, grubūs veido bruožai, angiokeratomos ir kaulų pokyčiai, sukeltos FUCA1 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas FUCA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FUCA1. FUCA1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 23 356 684 iki 24 356 683.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23 359 448–23 369 960, atvirkštinė grandinėZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, atvirkštinė grandinėTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, atvirkštinė grandinėASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, atvirkštinė grandinėE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, atvirkštinė grandinėID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, tiesioginė grandinėRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, tiesioginė grandinėELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, tiesioginė grandinėPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, tiesioginė grandinėLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, atvirkštinė grandinėGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, atvirkštinė grandinėHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 290, atvirkštinė grandinėFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, atvirkštinė grandinėCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, tiesioginė grandinėPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, atvirkštinė grandinėSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, atvirkštinė grandinėMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, atvirkštinė grandinėIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, atvirkštinė grandinėIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, tiesioginė grandinėGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, atvirkštinė grandinėSTPG1FUCA1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 19 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 23 845 077–23 845 855, 779 baziųEksonas 7: 23 846 074–23 846 173, 100 baziųEksonas 6: 23 848 649–23 848 839, 191 bazėEksonas 5: 23 854 360–23 854 560, 201 bazėEksonas 4: 23 859 798–23 859 903, 106 baziųEksonas 3: 23 863 134–23 863 271, 138 baziųEksonas 2: 23 865 491–23 865 625, 135 baziųEksonas 1: 23 867 898–23 868 290, 393 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 23,2 kb geno; 1 401 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FUCA1

74

FUCA1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,2 kb FUCA1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FUCA1 genas: alpha-L-fucosidase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. FUCA1 genas: alpha-L-fucosidase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fuca1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test