Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

KIF5A

kinesin family member 5A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.3
Koordináták
12. kromoszóma: 57 550 044–57 586 633 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 36,6 kb
Fehérje
1032 aminosav
Más néven ismert
D12S1889, NKHC, MY050
Korábbi jelölések
SPG10
MANE Select transzkriptum
ENST00000455537.7NM_004984.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A KIF5A felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a KIF5A helyét zárójel jelöli. A KIF5A és környékén 37 gén a 12. kromoszómán, 57 068 339–58 068 338 között.12. kromoszóma12q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57 055 641–57 088 063, fordított szálNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, előre szálNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, fordított szálSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, előre szálLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, előre szálNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, előre szálCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fordított szálCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fordított szálSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fordított szálR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fordított szálR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, előre szálINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, előre szálINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, előre szálGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fordított szálMARS1: 57 475 445–57 517 702, előre szálDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fordított szálDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fordított szálMBD6: 57 520 710–57 530 614, előre szálMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fordított szálDCTN2KIF5A: 57 550 044–57 586 633, előre szálKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, előre szálPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, előre szálDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, előre szálARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, előre szálB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, fordított szálOS9: 57 693 841–57 728 342, előre szálOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fordított szálAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, előre szálTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fordított szálCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, előre szálCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fordított szálMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fordított szálEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, előre szál: 57 772 660–57 797 554, előre szálTSFM: 57 782 731–57 828 655, előre szálTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fordított szálAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fordított szálCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, előre szálATP23A KIF5A ábrája: 29 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 57 550 044–57 550 400, 357 bázis2. exon: 57 563 439–57 563 526, 88 bázis3. exon: 57 563 620–57 563 693, 74 bázis4. exon: 57 564 108–57 564 212, 105 bázis5. exon: 57 564 460–57 564 508, 49 bázis6. exon: 57 564 918–57 564 973, 56 bázis7. exon: 57 567 126–57 567 213, 88 bázis8. exon: 57 567 494–57 567 618, 125 bázis9. exon: 57 568 963–57 569 067, 105 bázis10. exon: 57 569 256–57 569 404, 149 bázis11. exon: 57 569 535–57 569 683, 149 bázis12. exon: 57 569 987–57 570 162, 176 bázis13. exon: 57 571 321–57 571 389, 69 bázis14. exon: 57 572 061–57 572 267, 207 bázis15. exon: 57 572 580–57 572 726, 147 bázis16. exon: 57 575 084–57 575 272, 189 bázis17. exon: 57 575 640–57 575 757, 118 bázis18. exon: 57 576 087–57 576 151, 65 bázis19. exon: 57 576 269–57 576 378, 110 bázis20. exon: 57 576 761–57 576 862, 102 bázis21. exon: 57 577 713–57 577 773, 61 bázis22. exon: 57 578 009–57 578 080, 72 bázis23. exon: 57 578 238–57 578 342, 105 bázis24. exon: 57 580 956–57 581 172, 217 bázis25. exon: 57 581 415–57 581 568, 154 bázis26. exon: 57 581 870–57 581 952, 83 bázis27. exon: 57 582 602–57 582 629, 28 bázis28. exon: 57 583 101–57 583 215, 115 bázis29. exon: 57 584 218–57 586 633, 2416 bázis1510152025295′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 36,6 kb-jából 5,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3099 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KIF5A gént

    37

    pozíció a(z) KIF5A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a KIF5A gén mind a 36,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KIF5A gén: kinesin family member 5A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A gén: kinesin family member 5A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif5a

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet