Gén
SPG11
SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- HGNC 11226(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000104133(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 80208(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q21.1
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 44 562 696–44 663 662 (GRCh38)
- Exonok
- 40 exon, összesen 101 kb
- Fehérje
- 2443 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- FLJ21439
- Korábbi jelölések
- KIAA1840, ALS5
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000261866.12NM_025137.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SPG11-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members
Hereditary Spastic Paraplegia
- Hereditary Spastic Paraplegia 11Autoszomális recesszív
Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the SPG11 gene.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)
A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike
Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Átfogóbb csoportosítások
Charcot-Marie-Tooth Disease
A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A SPG11 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 101 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7332 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPG11 gént
471
pozíció a(z) SPG11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SPG11 gén mind a 101 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.
A(z) SPG11 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPG11 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Intellectual disability, mild
- Lou Gehrig's disease
- Mental deterioration
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Overactive lower leg reflex
Még 59 tulajdonság megjelenítése
- Partial paralysis of legs
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Frontal cortical atrophy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Lateral ventricle dilatation
- Memory impairment
- Muscle twitch
- Postural tremor
- Short attention span
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal substantia nigra morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Head titubation
- Hypothalamic atrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Positive Romberg sign
- Psychosis
- Toe walking
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Increased reflexes
- Knee clonus
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Weakness of outermost muscles
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spasticity
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- EMG: axonal abnormality
- EMG: neuropathic changes
- Kyphoscoliosis
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Spastic diplegia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized muscle wasting
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Spastic walk
Abnormality of the eye
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Cross-eyed
- Retina degeneration
- Supranuclear gaze palsy
- Visual impairment
- Gaze-evoked nystagmus
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SPG11 gén: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spg11
Dante Labs. SPG11 gén: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spg11
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt