Gén
PCBD1
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
- HGNC 8646(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000166228(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5092(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q22.1
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 5,1 kb
- Fehérje
- 104 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- PCD
- Korábbi jelölések
- DCOH, PCBD
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000299299.4NM_000281.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PCBD1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders
- Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutoszomális recesszív
Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A PCBD1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 5,1 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 315 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PCBD1 gént
17
pozíció a(z) PCBD1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PCBD1 gén mind a 5,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.
A(z) PCBD1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PCBD1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PCBD1 gén: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pcbd1
Dante Labs. PCBD1 gén: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pcbd1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt