Gén
ALS2
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
- HGNC 443(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000003393(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57679(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 2q33.1
- Koordináták
- 2. kromoszóma: 201 700 267–201 780 933 (GRCh38)
- Exonok
- 34 exon, összesen 80,7 kb
- Fehérje
- 1657 aminosav
- Korábbi jelölések
- ALS2CR6
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000264276.11NM_020919.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ALS2-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
- Amyotrophic Lateral Sclerosis
A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members
A ALS2 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 80,7 kb-jából 6,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4974 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALS2 gént
94
pozíció a(z) ALS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ALS2 gén mind a 80,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,7 kb exonját.
A(z) ALS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Loss of articulate speech
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Abnormality of balance
- Difficulty articulating speech
- Lou Gehrig's disease
Még 32 tulajdonság megjelenítése
- Paralysis of all four limbs
- Pseudobulbar affect
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Clonus
- CNS hypomyelination
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Head titubation
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Loss of speech
- Toe walking
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Cognitive impairment
- Damage to nerves that sense feeling
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraparesis
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Lower limb spasticity
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Muscle degeneration
- Spastic walk
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic dysarthria
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Neck flexion weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Spasticity of pharyngeal muscles
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ALS2 gén: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/als2
Dante Labs. ALS2 gén: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/als2
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt