Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KCNN2

potassium calcium-activated channel subfamily N member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q22.3
Koordináták
5. kromoszóma: 114 362 070–114 496 496 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 134,4 kb
Fehérje
791 aminosav
Más néven ismert
KCa2.2, hSK2
MANE Select transzkriptum
ENST00000673685.1NM_021614.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KCNN2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KCNN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a KCNN2 helyét zárójel jelöli. A KCNN2 és környékén 0 gén a 5. kromoszómán, 113 929 283–114 929 282 között.5. kromoszóma5q22.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 Mb114,8 MbKCNN2: 114 362 070–114 496 496, előre szálKCNN2A KCNN2 ábrája: 8 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 114 362 070–114 363 261, 1192 bázis2. exon: 114 363 906–114 364 001, 96 bázis3. exon: 114 404 438–114 404 856, 419 bázis4. exon: 114 463 049–114 463 190, 142 bázis5. exon: 114 473 054–114 473 164, 111 bázis6. exon: 114 487 050–114 487 177, 128 bázis7. exon: 114 493 403–114 493 472, 70 bázis8. exon: 114 495 895–114 496 496, 602 bázis1585′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 134,4 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2376 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KCNN2 gént

9

pozíció a(z) KCNN2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KCNN2 gén mind a 134,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNN2 gén: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnn2

Vancouver

Dante Labs. KCNN2 gén: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcnn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet