Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

TBK1

TANK binding kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q14.2
Koordináták
12. kromoszóma: 64 452 120–64 502 114 (GRCh38)
Exonok
21 exon, összesen 50 kb
Fehérje
729 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
NAK
MANE Select transzkriptum
ENST00000331710.10NM_013254.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutoszomális domináns

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TBK1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a TBK1 helyét zárójel jelöli. A TBK1 és környékén 8 gén a 12. kromoszómán, 63 977 117–64 977 116 között.12. kromoszóma12q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63 843 756–64 162 217, előre szálSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, fordított szálKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, fordított szálC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, előre szálXPOTTBK1: 64 452 120–64 502 114, előre szálTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, előre szálRASSF3GNS: 64 713 442–64 759 449, fordított szálGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, előre szálTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, előre szálA TBK1 ábrája: 21 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 64 452 120–64 452 187, 68 bázis2. exon: 64 455 840–64 455 957, 118 bázis3. exon: 64 460 189–64 460 329, 141 bázis4. exon: 64 464 334–64 464 463, 130 bázis5. exon: 64 466 901–64 467 082, 182 bázis6. exon: 64 474 230–64 474 390, 161 bázis7. exon: 64 480 012–64 480 122, 111 bázis8. exon: 64 481 842–64 482 021, 180 bázis9. exon: 64 484 303–64 484 499, 197 bázis10. exon: 64 485 455–64 485 513, 59 bázis11. exon: 64 485 926–64 486 017, 92 bázis12. exon: 64 488 487–64 488 588, 102 bázis13. exon: 64 490 041–64 490 119, 79 bázis14. exon: 64 495 483–64 495 604, 122 bázis15. exon: 64 495 699–64 495 775, 77 bázis16. exon: 64 496 367–64 496 406, 40 bázis17. exon: 64 496 949–64 497 050, 102 bázis18. exon: 64 497 163–64 497 259, 97 bázis19. exon: 64 497 648–64 497 754, 107 bázis20. exon: 64 497 968–64 498 039, 72 bázis21. exon: 64 501 330–64 502 114, 785 bázis15101520215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2190 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBK1 gént

74

pozíció a(z) TBK1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBK1 gén mind a 50 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBK1 gén: TANK binding kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. TBK1 gén: TANK binding kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbk1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet