Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CST3

cystatin C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20p11.21
Koordináták
20. kromoszóma: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4,3 kb
Fehérje
146 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000376925.8NM_000099.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cerebral Amyloid Angiopathy

    • Autoszomális domináns

      Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis (HCHWA) describes a group of rare familial central nervous system disorders characterized by amyloid deposition in the cerebral blood vessels leading to hemorrhagic and non-hemorrhagic strokes, focal neurological deficits, and progressive cognitive decline eventually leading to dementia.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hereditary Amyloidosis

    • Autoszomális domináns

      Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CST3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a CST3 helyét zárójel jelöli. A CST3 és környékén 13 gén a 20. kromoszómán, 23 135 806–24 135 805 között.20. kromoszóma20p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, előre szálNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, előre szálGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, fordított szálNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, előre szálCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, fordított szálCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, előre szálCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, fordított szálCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, fordított szálCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, fordított szálCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, fordított szálCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, fordított szálCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, fordított szálCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, fordított szálCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, fordított szálGGTLC1A CST3 ábrája: 3 exon a(z) 20. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 23 633 657–23 633 999, 343 bázis2. exon: 23 635 254–23 635 367, 114 bázis1. exon: 23 637 620–23 637 955, 336 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,3 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 441 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CST3 gént

2

pozíció a(z) CST3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CST3 gén mind a 4,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CST3 gén: cystatin C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. CST3 gén: cystatin C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cst3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet