GRN

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Frontotemporal Dementia

  • Autoszomális domináns

    Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
  • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutoszomális domináns

    Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Autoszomális recesszív

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A GRN felépítése

Az exonok a gén 7,8 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1782 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GRN gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B2 betegséget oszt meg
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 62 betegséget oszt meg
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin2 betegséget oszt meg
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase2 betegséget oszt meg
• CLN6CLN6 transmembrane ER protein2 betegséget oszt meg
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein2 betegséget oszt meg
• CTSDcathepsin D2 betegséget oszt meg
• CTSFcathepsin F2 betegséget oszt meg
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C52 betegséget oszt meg
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 72 betegséget oszt meg
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 82 betegséget oszt meg
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 12 betegséget oszt meg

A(z) GRN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GRN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése