Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AOPEP

aminopeptidase O (putative)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q22.32
Koordináták
9. kromoszóma: 94 726 699–95 087 159 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 360,5 kb
Fehérje
819 aminosav
Más néven ismert
C90RF3, FLJ14675, APO, AP-O
Korábbi jelölések
C9orf3
MANE Select transzkriptum
ENST00000375315.8NM_001193329.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) AOPEP gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A AOPEP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a AOPEP helyét zárójel jelöli. A AOPEP és környékén 5 gén a 9. kromoszómán, 94 366 238–95 447 620 között.9. kromoszóma9q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbSLC71A2: 94 374 403–94 461 042, előre szálSLC71A2FBP2: 94 558 720–94 593 860, fordított szálFBP2FBP1: 94 601 143–94 640 323, fordított szálFBP1AOPEP: 94 726 699–95 087 159, előre szálAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, fordított szálFANCCPTCH1: 95 442 980–95 517 057, fordított szálPTCH1A AOPEP ábrája: 17 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 94 726 699–94 726 751, 53 bázis2. exon: 94 759 649–94 760 580, 932 bázis3. exon: 94 773 002–94 773 168, 167 bázis4. exon: 94 792 765–94 792 918, 154 bázis5. exon: 94 800 757–94 801 002, 246 bázis6. exon: 94 923 986–94 924 175, 190 bázis7. exon: 94 928 425–94 928 531, 107 bázis8. exon: 94 955 177–94 955 279, 103 bázis9. exon: 94 955 908–94 956 015, 108 bázis10. exon: 94 967 758–94 967 801, 44 bázis11. exon: 94 979 367–94 979 427, 61 bázis12. exon: 95 005 158–95 005 220, 63 bázis13. exon: 95 005 542–95 005 616, 75 bázis14. exon: 95 060 694–95 060 810, 117 bázis15. exon: 95 080 694–95 080 780, 87 bázis16. exon: 95 082 575–95 082 719, 145 bázis17. exon: 95 086 682–95 087 159, 478 bázis110175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 360,5 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2460 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AOPEP gént

8

pozíció a(z) AOPEP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AOPEP gén mind a 360,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AOPEP gén: aminopeptidase O (putative). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aopep

Vancouver

Dante Labs. AOPEP gén: aminopeptidase O (putative) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aopep

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet