Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

APOE

apolipoprotein E

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,6 kb
Fehérje
317 aminosav
Korábbi jelölések
AD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000252486.9NM_000041.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Alzheimer disease

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility

  • Hyperlipidemia

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A APOE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a APOE helyét zárójel jelöli. A APOE és környékén 33 gén a 19. kromoszómán, 44 407 595–45 407 594 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbZNF229: 44 417 519–44 448 578, fordított szálZNF229ZNF180: 44 470 957–44 500 547, fordított szálZNF180CEACAM20: 44 501 677–44 529 788, fordított szálCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, előre szálIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, előre szálPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, előre szálCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, előre szálCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, előre szálBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, előre szálCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, előre szálBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, előre szálNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, előre szálTOMM40APOE: 44 905 796–44 909 393, előre szálAPOEAPOC1: 44 913 133–44 920 054, előre szálAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, előre szálAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, előre szálAPOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, előre szálCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, előre szálCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, előre szálRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, előre szálCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fordított szálZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, előre szálGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, előre szálPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, előre szálPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, fordított szálNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, előre szálBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fordított szálTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fordított szálEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fordított szálCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, előre szálKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fordított szálERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fordított szálPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, előre szálPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fordított szálERCC1A APOE ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 905 796–44 905 841, 46 bázis2. exon: 44 906 602–44 906 667, 66 bázis3. exon: 44 907 760–44 907 952, 193 bázis4. exon: 44 908 533–44 909 393, 861 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,6 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 954 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APOE gént

13

pozíció a(z) APOE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a APOE gén mind a 3,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APOE gén: apolipoprotein E. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apoe

Vancouver

Dante Labs. APOE gén: apolipoprotein E [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apoe

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet