Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7p22.1
Koordináták
7. kromoszóma: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 18,8 kb
Fehérje
807 aminosav
Más néven ismert
SPG48, zeta
Korábbi jelölések
KIAA0415
MANE Select transzkriptum
ENST00000649063.2NM_014855.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Lysosomal Storage Disease

      • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

        A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A AP5Z1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a AP5Z1 helyét zárójel jelöli. A AP5Z1 és környékén 9 gén a 7. kromoszómán, 4 285 010–5 285 009 között.7. kromoszóma7p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, előre szálFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, előre szálAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, fordított szálRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, fordított szálPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, fordított szálMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, előre szálRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, előre szálRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, előre szálRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, előre szálWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, előre szálSLC29A4A AP5Z1 ábrája: 17 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 775 623–4 775 756, 134 bázis2. exon: 4 781 175–4 781 312, 138 bázis3. exon: 4 781 568–4 781 754, 187 bázis4. exon: 4 783 316–4 783 460, 145 bázis5. exon: 4 783 689–4 783 798, 110 bázis6. exon: 4 784 203–4 784 371, 169 bázis7. exon: 4 784 908–4 785 048, 141 bázis8. exon: 4 785 415–4 785 452, 38 bázis9. exon: 4 785 522–4 785 684, 163 bázis10. exon: 4 786 250–4 786 428, 179 bázis11. exon: 4 787 634–4 787 776, 143 bázis12. exon: 4 788 154–4 788 294, 141 bázis13. exon: 4 788 840–4 788 951, 112 bázis14. exon: 4 789 832–4 789 929, 98 bázis15. exon: 4 790 459–4 790 591, 133 bázis16. exon: 4 790 673–4 790 887, 215 bázis17. exon: 4 791 115–4 794 397, 3283 bázis1246810121416175′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 18,8 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2424 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AP5Z1 gént

    58

    pozíció a(z) AP5Z1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a AP5Z1 gén mind a 18,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AP5Z1 gén: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1 gén: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ap5z1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet