Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PSEN1

presenilin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q24.2
Koordináták
14. kromoszóma: 73 136 507–73 223 691 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 87,2 kb
Fehérje
467 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
Korábbi jelölések
AD3
MANE Select transzkriptum
ENST00000324501.10NM_000021.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Alzheimer disease

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility

  • Frontotemporal Dementia

    • Autoszomális domináns

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PSEN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a PSEN1 helyét zárójel jelöli. A PSEN1 és környékén 13 gén a 14. kromoszómán, 72 680 099–73 680 098 között.14. kromoszóma14q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbDPF3: 72 609 034–72 894 117, fordított szálDPF3DCAF4: 72 926 358–72 962 098, előre szálDCAF4ZFYVE1: 72 969 445–73 027 140, fordított szálZFYVE1RBM25: 73 058 307–73 123 899, előre szálRBM25PSEN1: 73 136 507–73 223 691, előre szálPSEN1PAPLN: 73 236 338–73 345 508, előre szálPAPLNNUMB: 73 274 146–73 466 167, fordított szálNUMBHEATR4: 73 478 484–73 558 947, fordított szálHEATR4RIOX1: 73 490 933–73 520 134, előre szálRIOX1ACOT1: 73 537 122–73 543 797, előre szálACOT1ACOT2: 73 567 620–73 588 885, előre szálACOT2ACOT4: 73 591 660–73 595 766, előre szálACOT4ACOT6: 73 610 945–73 619 888, előre szálACOT6DNAL1: 73 644 875–73 703 732, előre szálDNAL1A PSEN1 ábrája: 12 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán4. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 19 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 20 ismert betegségokozó hely8. exon: 19 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 136 507–73 136 583, 77 bázis2. exon: 73 147 795–73 147 876, 82 bázis3. exon: 73 147 967–73 148 106, 140 bázis4. exon: 73 170 797–73 171 047, 251 bázis5. exon: 73 173 566–73 173 707, 142 bázis6. exon: 73 186 853–73 186 920, 68 bázis7. exon: 73 192 644–73 192 864, 221 bázis8. exon: 73 198 031–73 198 129, 99 bázis9. exon: 73 206 386–73 206 472, 87 bázis10. exon: 73 211 769–73 211 942, 174 bázis11. exon: 73 217 126–73 217 244, 119 bázis12. exon: 73 219 134–73 223 691, 4558 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 87,2 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1404 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PSEN1 gént

100

pozíció a(z) PSEN1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PSEN1 gén mind a 87,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PSEN1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PSEN1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 80 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PSEN1 gén: presenilin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1 gén: presenilin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/psen1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet