Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SIGMAR1

sigma receptor chaperone 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 34 634 722–34 637 787 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,1 kb
Fehérje
223 aminosav
Más néven ismert
S1R, SIGMA1R, SR-BP1
Korábbi jelölések
OPRS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000277010.9NM_005866.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

A SIGMAR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a SIGMAR1 helyét zárójel jelöli. A SIGMAR1 és környékén 30 gén a 9. kromoszómán, 34 136 255–35 136 254 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, előre szálUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fordított szálKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, előre szálNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fordított szálMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fordított szálSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fordított szálFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, előre szálDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fordított szálENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálARID3CSIGMAR1: 34 634 722–34 637 787, fordított szálSIGMAR1GALT: 34 637 367–34 651 754, előre szálGALT: 34 646 631–34 661 886, előre szálIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálCCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szál: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fordított szálSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, előre szálPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, előre szálDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, előre szálSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, fordított szálVCP: 35 065 339–35 074 175, fordított szálFANCG: 35 073 793–35 082 444, fordított szálFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fordított szálSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fordított szálATOSB: 35 104 112–35 116 357, fordított szálATOSBA SIGMAR1 ábrája: 4 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 34 634 722–34 635 858, 1137 bázis3. exon: 34 636 997–34 637 089, 93 bázis2. exon: 34 637 220–34 637 420, 201 bázis1. exon: 34 637 547–34 637 787, 241 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 672 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SIGMAR1 gént

26

pozíció a(z) SIGMAR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SIGMAR1 gén mind a 3,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SIGMAR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SIGMAR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SIGMAR1 gén: sigma receptor chaperone 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sigmar1

Vancouver

Dante Labs. SIGMAR1 gén: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sigmar1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet