Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

C19orf12

chromosome 19 open reading frame 12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q12
Koordináták
19. kromoszóma: 29 698 937–29 715 261 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 16,3 kb
Fehérje
141 aminosav
Más néven ismert
MGC10922, DKFZP762D096, NBIA4, MPAN
Korábbi jelölések
SPG43
MANE Select transzkriptum
ENST00000323670.14NM_031448.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

A C19orf12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a C19orf12 helyét zárójel jelöli. A C19orf12 és környékén 6 gén a 19. kromoszómán, 29 207 099–30 207 098 között.19. kromoszóma19q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbUQCRFS1: 29 202 811–29 213 151, fordított szálUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, előre szálVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, előre szálPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, előre szálPLEKHF1C19orf12: 29 698 937–29 715 261, fordított szálC19orf12CCNE1: 29 811 471–29 824 313, előre szálCCNE1URI1: 29 923 644–30 017 781, előre szálURI1A C19orf12 ábrája: 3 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán3. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 29 698 937–29 702 977, 4041 bázis2. exon: 29 708 254–29 708 423, 170 bázis1. exon: 29 715 125–29 715 261, 137 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,3 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 426 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) C19orf12 gént

27

pozíció a(z) C19orf12 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a C19orf12 gén mind a 16,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C19orf12 gén: chromosome 19 open reading frame 12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c19orf12

Vancouver

Dante Labs. C19orf12 gén: chromosome 19 open reading frame 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c19orf12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet