Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SCARB2

scavenger receptor class B member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q21.1
Koordináták
4. kromoszóma: 76 158 737–76 213 824 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 55,1 kb
Fehérje
478 aminosav
Más néven ismert
HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
Korábbi jelölések
CD36L2
MANE Select transzkriptum
ENST00000264896.8NM_005506.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SCARB2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    4. kromoszóma, a SCARB2 helyét zárójel jelöli. A SCARB2 és környékén 15 gén a 4. kromoszómán, 75 686 281–76 686 280 között.4. kromoszóma4q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, fordított szálG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, előre szálUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, fordított szálPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, fordított szálNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, fordított szálSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, fordított szálCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, előre szálART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, fordított szálCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, fordított szálCXCL11NUP54: 76 107 562–76 148 509, fordított szálNUP54SCARB2: 76 158 737–76 213 824, fordított szálSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, előre szálFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, előre szálFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, előre szálSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, fordított szálCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, előre szálSHROOM3A SCARB2 ábrája: 12 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán11. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 76 158 737–76 161 751, 3015 bázis11. exon: 76 163 225–76 163 383, 159 bázis10. exon: 76 166 250–76 166 301, 52 bázis9. exon: 76 168 403–76 168 476, 74 bázis8. exon: 76 169 867–76 169 985, 119 bázis7. exon: 76 174 144–76 174 313, 170 bázis6. exon: 76 175 791–76 175 910, 120 bázis5. exon: 76 176 437–76 176 528, 92 bázis4. exon: 76 179 517–76 179 705, 189 bázis3. exon: 76 180 954–76 181 101, 148 bázis2. exon: 76 195 707–76 195 864, 158 bázis1. exon: 76 213 427–76 213 824, 398 bázis1210864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 55,1 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1437 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SCARB2 gént

    30

    pozíció a(z) SCARB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SCARB2 gén mind a 55,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,7 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCARB2 gén: scavenger receptor class B member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scarb2

    Vancouver

    Dante Labs. SCARB2 gén: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scarb2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet