Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNAJC5

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
20q13.33
Koordináták
20. kromoszóma: 63 895 126–63 936 011 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 40,9 kb
Fehérje
198 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ00118, FLJ13070, DNAJC5A
Korábbi jelölések
CLN4
MANE Select transzkriptum
ENST00000360864.9NM_025219.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

    • Autoszomális recesszív

      A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A DNAJC5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
20. kromoszóma, a DNAJC5 helyét zárójel jelöli. A DNAJC5 és környékén 34 gén a 20. kromoszómán, 63 415 569–64 415 568 között.20. kromoszóma20q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbKCNQ2: 63 400 208–63 472 689, fordított szálKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, fordított szálEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, előre szálPTK6: 63 526 306–63 537 770, fordított szálPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, fordított szálSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, előre szálFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, fordított szálHELZ2GMEB2: 63 587 601–63 628 426, fordított szálGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, fordított szálSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, előre szálRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, előre szálTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, előre szálARFRP1: 63 698 622–63 708 662, fordított szálZGPAT: 63 707 353–63 736 150, előre szál: 63 708 864–63 739 103, előre szálLIME1: 63 736 283–63 739 108, előre szálLIME1: 63 738 270–63 740 398, előre szálSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, előre szálSLC2A4RGZBTB46: 63 743 668–63 832 455, fordított szálZBTB46ABHD16B: 63 861 498–63 862 988, előre szálABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, előre szálTPD52L2DNAJC5: 63 895 126–63 936 011, előre szálDNAJC5UCKL1: 63 939 811–63 956 500, fordított szálUCKL1ZNF512B: 63 956 704–63 969 967, fordított szálZNF512BSAMD10: 63 973 610–63 980 008, fordított szálSAMD10PRPF6: 63 979 671–64 033 984, előre szálPRPF6C20orf204: 64 034 344–64 039 962, előre szálC20orf204SOX18: 64 047 582–64 050 629, fordított szálSOX18TCEA2: 64 049 836–64 072 352, előre szálTCEA2RGS19: 64 073 181–64 079 988, fordított szálRGS19OPRL1: 64 079 967–64 100 649, előre szálLKAAEAR1: 64 083 376–64 084 967, fordított szálMYT1: 64 102 222–64 242 253, előre szálMYT1NPBWR2: 64 103 802–64 107 565, fordított szálPCMTD2: 64 254 921–64 304 820, előre szálPCMTD2A DNAJC5 ábrája: 5 exon a(z) 20. kromoszóma előre szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 895 126–63 895 323, 198 bázis2. exon: 63 928 335–63 928 452, 118 bázis3. exon: 63 929 312–63 929 525, 214 bázis4. exon: 63 930 851–63 931 022, 172 bázis5. exon: 63 931 465–63 936 011, 4547 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,9 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 597 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNAJC5 gént

4

pozíció a(z) DNAJC5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNAJC5 gén mind a 40,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC5 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc5

Vancouver

Dante Labs. DNAJC5 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet