Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DNAJC12

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q21.3
Koordináták
10. kromoszóma: 67 796 669–67 838 188 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 41,5 kb
Fehérje
198 aminosav
Más néven ismert
JDP1
MANE Select transzkriptum
ENST00000225171.7NM_021800.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in DNAJC12, which can raise phenylalanine and cause neurotransmitter deficiency with movement and developmental problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows treatment with BH4 and neurotransmitter precursors, which can improve outcomes.

A DNAJC12 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a DNAJC12 helyét zárójel jelöli. A DNAJC12 és környékén 6 gén a 10. kromoszómán, 67 317 429–68 317 428 között.10. kromoszóma10q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, fordított szálCTNNA3DNAJC12: 67 796 669–67 838 188, fordított szálDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, előre szálSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, fordított szálHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, előre szálMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, fordított szálATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, fordított szálPBLDA DNAJC12 ábrája: 5 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 67 796 669–67 797 210, 542 bázis4. exon: 67 805 583–67 805 787, 205 bázis3. exon: 67 811 524–67 811 663, 140 bázis2. exon: 67 823 314–67 823 392, 79 bázis1. exon: 67 837 934–67 838 188, 255 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,5 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 597 bázis kódolja a fehérjét.

DNAJC12 szekvenálása

5

DNAJC12-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a DNAJC12 gén mind a 41,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,2 kb-át.

A(z) DNAJC12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAJC12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC12 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc12

Vancouver

Dante Labs. DNAJC12 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet