Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.3
Koordináták
10. kromoszóma: 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 38,3 kb
Fehérje
514 aminosav
Más néven ismert
SVMT, SVAT, VAT2
Korábbi jelölések
VMAT2
MANE Select transzkriptum
ENST00000644641.2NM_003054.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SLC18A2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a SLC18A2 helyét zárójel jelöli. A SLC18A2 és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 116 760 272–117 760 271 között.10. kromoszóma10q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, fordított szálHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, előre szálENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, fordított szálSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, fordított szálVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, előre szálKCNK18SLC18A2: 117 241 114–117 279 430, előre szálSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, fordított szálPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, előre szálEMX2A SLC18A2 ábrája: 16 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 117 241 114–117 241 220, 107 bázis2. exon: 117 241 679–117 241 814, 136 bázis3. exon: 117 243 971–117 244 313, 343 bázis4. exon: 117 253 399–117 253 457, 59 bázis5. exon: 117 254 048–117 254 131, 84 bázis6. exon: 117 254 405–117 254 497, 93 bázis7. exon: 117 255 277–117 255 366, 90 bázis8. exon: 117 255 479–117 255 522, 44 bázis9. exon: 117 255 597–117 255 657, 61 bázis10. exon: 117 257 797–117 257 892, 96 bázis11. exon: 117 266 733–117 266 811, 79 bázis12. exon: 117 266 984–117 267 035, 52 bázis13. exon: 117 267 673–117 267 736, 64 bázis14. exon: 117 270 071–117 270 190, 120 bázis15. exon: 117 270 330–117 270 463, 134 bázis16. exon: 117 277 162–117 279 430, 2269 bázis151015165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,3 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1545 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC18A2 gént

5

pozíció a(z) SLC18A2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC18A2 gén mind a 38,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC18A2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC18A2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC18A2 gén: solute carrier family 18 member A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. SLC18A2 gén: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc18a2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet