Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TARDBP

TAR DNA binding protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.22
Koordináták
1. kromoszóma: 11 012 654–11 025 492 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 12,8 kb
Fehérje
414 aminosav
Más néven ismert
TDP-43, ALS10
MANE Select transzkriptum
ENST00000240185.8NM_007375.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

A TARDBP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TARDBP helyét zárójel jelöli. A TARDBP és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 10 519 073–11 519 072 között.1. kromoszóma1p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, előre szálPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, fordított szálCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, fordított szálCIROZTARDBP: 11 012 654–11 025 492, előre szálTARDBPMASP2: 11 022 009–11 047 273, fordított szálMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, fordított szálSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, fordított szálEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, fordított szálMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, előre szálANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, előre szálUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, előre szálDISP3A TARDBP ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán6. exon: 20 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 012 654–11 012 743, 90 bázis2. exon: 11 013 716–11 013 965, 250 bázis3. exon: 11 016 844–11 017 007, 164 bázis4. exon: 11 018 733–11 018 873, 141 bázis5. exon: 11 020 429–11 020 599, 171 bázis6. exon: 11 022 124–11 025 492, 3369 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,8 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1245 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TARDBP gént

20

pozíció a(z) TARDBP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 20 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (13 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a TARDBP gén mind a 12,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TARDBP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TARDBP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 51 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TARDBP gén: TAR DNA binding protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tardbp

Vancouver

Dante Labs. TARDBP gén: TAR DNA binding protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tardbp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet