Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SQSTM1

sequestosome 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.3
Koordináták
5. kromoszóma: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
440 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
p62, p60, p62B, A170
Korábbi jelölések
PDB3, OSIL
MANE Select transzkriptum
ENST00000389805.9NM_003900.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Familial Paget Disease of Bone

    • Paget disease of bone (SQSTM1-related)Autoszomális domináns

      Adult-onset Paget disease of bone caused by SQSTM1 variants, the most common genetic cause of familial Paget disease.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Paget disease usually responds well to bisphosphonate treatment, and relatives can be checked for early signs.

  • Frontotemporal Dementia

    • Autoszomális domináns

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutoszomális domináns

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SQSTM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SQSTM1 helyét zárójel jelöli. A SQSTM1 és környékén 16 gén a 5. kromoszómán, 179 329 492–180 329 491 között.5. kromoszóma5q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, fordított szálADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, előre szálRUFY1: 179 550 542–179 610 015, előre szálRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, fordított szálHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, fordított szálSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, fordított szálCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, előre szálCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, előre szálMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, előre szálLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, fordított szálMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, előre szálSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, fordított szálMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, fordított szálTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, fordított szálRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, fordított szálRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, fordított szálMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, fordított szálGFPT2A SQSTM1 ábrája: 8 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 12 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 179 820 905–179 821 141, 237 bázis2. exon: 179 822 958–179 823 053, 96 bázis3. exon: 179 823 858–179 824 087, 230 bázis4. exon: 179 824 182–179 824 323, 142 bázis5. exon: 179 825 146–179 825 226, 81 bázis6. exon: 179 833 032–179 833 246, 215 bázis7. exon: 179 833 587–179 833 782, 196 bázis8. exon: 179 836 436–179 838 078, 1643 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1323 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SQSTM1 gént

53

pozíció a(z) SQSTM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SQSTM1 gén mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SQSTM1 gén: sequestosome 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1 gén: sequestosome 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sqstm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet