Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 41 158 508–41 163 116 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 4,6 kb
Fehérje
230 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select transzkriptum
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola disease (polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy)Autoszomális recesszív

      Changes in TYROBP or TREM2 cause bone cysts and fractures in young adulthood, followed by progressive changes in personality and memory.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Alzheimer disease

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced screening, cognitive engagement, cardiovascular health optimization, anti-amyloid therapies (lecanemab), prevention trial eligibility

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TREM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a TREM2 helyét zárójel jelöli. A TREM2 és környékén 12 gén a 6. kromoszómán, 40 660 812–41 660 811 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41 026 895–41 039 221, fordított szálUNC5CLOARD1: 41 033 627–41 097 787, fordított szálOARD1TSPO2: 41 039 278–41 044 344, előre szálTSPO2APOBEC2: 41 053 201–41 067 058, előre szálAPOBEC2NFYA: 41 072 040–41 103 063, előre szálNFYATREML1: 41 149 167–41 155 556, fordított szálTREML1TREM2: 41 158 508–41 163 116, fordított szálTREM2TREML2: 41 189 749–41 201 149, fordított szálTREML2TREML4: 41 228 339–41 238 882, előre szálTREML4TREM1: 41 267 099–41 286 703, fordított szálTREM1NCR2: 41 335 599–41 350 889, előre szálNCR2FOXP4: 41 546 341–41 602 384, előre szálFOXP4MDFI: 41 636 840–41 654 250, előre szálMDFIA TREM2 ábrája: 5 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 41 158 508–41 158 780, 273 bázis4. exon: 41 158 873–41 159 066, 194 bázis3. exon: 41 159 792–41 159 882, 91 bázis2. exon: 41 161 263–41 161 613, 351 bázis1. exon: 41 163 043–41 163 116, 74 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,6 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 693 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TREM2 gént

10

pozíció a(z) TREM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TREM2 gén mind a 4,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TREM2 gén: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2 gén: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trem2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet