Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 15,3 kb:n alueella
Proteiini
980 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
PXAAA1, PAF-2
MANE Select -transkripti
ENST00000304611.13NM_000287.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Zellweger-spektrin häiriöt ja peroksisomien muodostumishäiriöt

    • Peroksisomien muodostumishäiriöt (Zellweger-spektri ja rhizomelinen chondrodysplasia punctata)Autosomaalinen resessiivinen

      Muutokset millä tahansa yli tusinasta PEX-geenistä, useimmiten PEX1-geenistä, vaikuttavat aivoihin, maksaan, munuaisiin, luihin, silmiin ja kuuloon. Vaikeusaste vaihtelee elämää rajoittavasta sairaudesta imeväisiässä lieviin näkö-, kuulo- ja oppimisongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa maksan, lisämunuaisten, näön ja kuulon toiminnan seurantaa, tarvittaessa ravintolisien käyttöä sekä sukulaisten kantajatestausta.

Laajemmat ryhmät

  • Perinnölliset autosomaalisesti resessiiviset pikkuaivoataksiat (mm. CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalisesti resessiivinen pikkuaivoataksiaAutosomaalinen resessiivinen

      Yksi 57 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä resessiivisesti periytyviä ataksioita, joita aiheuttavat biallelliset variantit geeneissä, kuten RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      E-vitamiinin puutokseen liittyvää ataksiaa (TTPA) voidaan hoitaa E-vitamiinilisillä. Muita muotoja hoidetaan fysioterapialla ja oireenmukaisella hoidolla, ja sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PEX6-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa PEX6-geenin sijainnin. PEX6 ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 42 471 523–43 471 522.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42 563 969–42 693 505, juoste eteenpäinUBR2PRPH2: 42 696 598–42 722 621, juoste taaksepäinPRPH2TBCC: 42 744 498–42 746 103, juoste taaksepäinTBCCBICRAL: 42 781 931–42 868 560, juoste eteenpäinBICRALRPL7L1: 42 879 602–42 889 925, juoste eteenpäinRPL7L1PEX39: 42 890 265–42 890 821, juoste taaksepäinPEX39PTCRA: 42 915 989–42 925 845, juoste eteenpäinPTCRACNPY3: 42 928 975–42 940 217, juoste eteenpäinCNPY3GNMT: 42 960 268–42 970 699, juoste eteenpäinGNMTPEX6: 42 963 865–42 979 181, juoste taaksepäinPEX6PPP2R5D: 42 984 533–43 012 346, juoste eteenpäinPPP2R5DMEA1: 43 011 143–43 016 868, juoste taaksepäinMEA1KLHDC3: 43 014 103–43 021 314, juoste eteenpäinKLHDC3RRP36: 43 021 588–43 034 156, juoste eteenpäinRRP36CUL7: 43 037 617–43 053 943, juoste taaksepäinKLC4: 43 040 777–43 075 099, juoste eteenpäin: 43 051 066–43 058 185, juoste taaksepäinMRPL2: 43 054 029–43 059 464, juoste taaksepäinPTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, juoste taaksepäinDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, juoste eteenpäinTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, juoste eteenpäinSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, juoste taaksepäinCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, juoste taaksepäinZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, juoste eteenpäinABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, juoste taaksepäinDLK2PEX6-kaavio: 17 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 65 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 42 963 865–42 964 471, 607 emästäEkson 16: 42 964 790–42 964 929, 140 emästäEkson 15: 42 965 075–42 965 152, 78 emästäEkson 14: 42 965 252–42 965 368, 117 emästäEkson 13: 42 965 681–42 965 789, 109 emästäEkson 12: 42 966 044–42 966 105, 62 emästäEkson 11: 42 966 242–42 966 447, 206 emästäEkson 10: 42 966 525–42 966 657, 133 emästäEkson 9: 42 966 782–42 966 858, 77 emästäEkson 8: 42 967 368–42 967 563, 196 emästäEkson 7: 42 968 290–42 968 498, 209 emästäEkson 6: 42 968 874–42 968 985, 112 emästäEkson 5: 42 969 668–42 969 801, 134 emästäEkson 4: 42 969 885–42 969 987, 103 emästäEkson 3: 42 974 003–42 974 086, 84 emästäEkson 2: 42 974 875–42 975 038, 164 emästäEkson 1: 42 978 269–42 979 181, 913 emästä1716141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 15,3 kb:stä; 2 943 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PEX6

273

PEX6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,3 kb geenistä PEX6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX6-geeni: peroxisomal biogenesis factor 6. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. PEX6-geeni: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pex6

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test