Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.32
Koordinaatit
Kromosomi 1: 2 403 974–2 412 564 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 8,6 kb:n alueella
Proteiini
326 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RNF69
MANE Select -transkripti
ENST00000447513.7NM_002617.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Zellweger-spektrin häiriöt ja peroksisomien muodostumishäiriöt

    • Peroksisomien muodostumishäiriöt (Zellweger-spektri ja rhizomelinen chondrodysplasia punctata)Autosomaalinen resessiivinen

      Muutokset millä tahansa yli tusinasta PEX-geenistä, useimmiten PEX1-geenistä, vaikuttavat aivoihin, maksaan, munuaisiin, luihin, silmiin ja kuuloon. Vaikeusaste vaihtelee elämää rajoittavasta sairaudesta imeväisiässä lieviin näkö-, kuulo- ja oppimisongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa maksan, lisämunuaisten, näön ja kuulon toiminnan seurantaa, tarvittaessa ravintolisien käyttöä sekä sukulaisten kantajatestausta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PEX10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PEX10-geenin sijainnin. PEX10 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 1 908 269–2 908 268.Kromosomi 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1 915 081–1 917 296, juoste eteenpäinCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, juoste taaksepäinTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, juoste taaksepäinCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, juoste eteenpäinGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, juoste eteenpäinPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, juoste taaksepäinFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, juoste eteenpäinSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, juoste taaksepäinMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, juoste eteenpäinRER1PEX10: 2 403 974–2 412 564, juoste taaksepäinPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, juoste eteenpäinPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, juoste taaksepäinPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, juoste taaksepäinHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, juoste eteenpäinTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, juoste eteenpäinPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, juoste taaksepäinMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, juoste taaksepäinTTC34PEX10-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 41 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 6: 2 403 974–2 405 834, 1 861 emästäEkson 5: 2 406 484–2 406 619, 136 emästäEkson 4: 2 406 720–2 406 895, 176 emästäEkson 3: 2 408 452–2 408 858, 407 emästäEkson 2: 2 410 371–2 410 451, 81 emästäEkson 1: 2 412 391–2 412 564, 174 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 8,6 kb:stä; 981 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PEX10

105

PEX10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,6 kb geenistä PEX10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX10-geeni: peroxisomal biogenesis factor 10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. PEX10-geeni: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pex10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test