Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NPHP1

nephrocystin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q13
Koordinaatit
Kromosomi 2: 110 123 348–110 205 013 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 81,7 kb:n alueella
Proteiini
677 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
JBTS4, SLSN1
Aiemmat symbolit
NPH1
MANE Select -transkripti
ENST00000445609.7NM_001128178.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Joubertin oireyhtymä ja siihen liittyvät häiriöt

    • Joubertin oireyhtymä

      Ciliopatia, jolle on tunnusomaista pikkuaivojen ja aivorungon epämuodostuma (ns. molaarihammasmerkki), lihasjänteyden heikkous, kehityksen viivästyminen ja poikkeavat silmänliikkeet. Joillakin potilailla on myös munuaisten, maksan tai silmien osallisuutta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NPHP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa NPHP1-geenin sijainnin. NPHP1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 109 664 181–110 664 180.Kromosomi 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbRGPD5: 109 792 758–109 857 705, juoste eteenpäinRGPD5LIMS3: 109 898 428–109 925 625, juoste eteenpäinLIMS3: 109 898 432–109 968 557, juoste eteenpäinMALL: 110 083 870–110 116 075, juoste taaksepäinMALLNPHP1: 110 123 348–110 205 013, juoste taaksepäinNPHP1MTLN: 110 211 528–110 245 420, juoste taaksepäinMTLN: 110 402 934–110 473 075, juoste taaksepäinLIMS4: 110 445 883–110 473 075, juoste taaksepäinLIMS4RGPD6: 110 513 802–110 610 840, juoste taaksepäinRGPD6BUB1: 110 635 468–110 678 098, juoste taaksepäinBUB1NPHP1-kaavio: 20 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 20: 110 123 348–110 124 063, 716 emästäEkson 19: 110 125 637–110 125 681, 45 emästäEkson 18: 110 129 186–110 129 259, 74 emästäEkson 17: 110 131 679–110 131 791, 113 emästäEkson 16: 110 143 542–110 143 641, 100 emästäEkson 15: 110 144 493–110 144 569, 77 emästäEkson 14: 110 146 753–110 146 835, 83 emästäEkson 13: 110 147 916–110 148 026, 111 emästäEkson 12: 110 150 182–110 150 256, 75 emästäEkson 11: 110 160 127–110 160 255, 129 emästäEkson 10: 110 161 603–110 161 697, 95 emästäEkson 9: 110 163 048–110 163 135, 88 emästäEkson 8: 110 164 688–110 164 730, 43 emästäEkson 7: 110 165 052–110 165 155, 104 emästäEkson 6: 110 168 452–110 168 553, 102 emästäEkson 5: 110 169 806–110 169 998, 193 emästäEkson 4: 110 178 423–110 178 547, 125 emästäEkson 3: 110 179 624–110 179 684, 61 emästäEkson 2: 110 201 421–110 201 494, 74 emästäEkson 1: 110 204 900–110 205 013, 114 emästä201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 81,7 kb:stä; 2 034 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NPHP1

129

NPHP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 81,7 kb geenistä NPHP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHP1-geeni: nephrocystin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nphp1

Vancouver

Dante Labs. NPHP1-geeni: nephrocystin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nphp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test